1. Khái niệm Đột biến là những biến đổi đột ngột trong cấu trúc của NST do tác nhân gây đột biến. 2. Nguyên nhân Do tác nhân lý hoá trong ngoại cảnh (tia phóng xạ, tia tử ngoại, sốc nhiệt, các loại hoá chất) hoặc những rối loạn trong các quá trình sinh lý, hoá sinh tế bào làm phá vỡ cấu trúc NST ảnh hưởng tới quá trình tái bản, tiếp hợp, trao đổi chéo của NST. | ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NST 1. Khái niệm Đột biến là những biến đổi đột ngột trong cấu trúc của NST do tác nhân gây đột biến. 2. Nguyên nhân Do tác nhân lý hoá trong ngoại cảnh tia phóng xạ tia tử ngoại sốc nhiệt các loại hoá chất hoặc những rối loạn trong các quá trình sinh lý hoá sinh tế bào làm phá vỡ cấu trúc NST ảnh hưởng tới quá trình tái bản tiếp hợp trao đổi chéo của NST. 3. Cơ chế và hậu quả Cơ chế phát sinh đột biến cấu trúc NST là các tác nhân gây đột biến trong ngoại cảnh hoặc tế bào đã làm cho NST bị đứt gãy hoặc ảnh hưởng tới quá trình tự nhân đôi của NST trao đôi chéo của các crômatit. Có những dạng sau đây. - Mất đoạn Đoạn bị mất có thể nằm ở đầu mút một cánh của NST hoặc ở khoảng giữa đầu mút và tâm động. Đột biến mất đoạn làm giảm số lượng gen trên NST. Đột biến mất đoạn thường gây chết hoặc làm giảm sức sống. Ở người NST 21 bị mất đoạn sẽ gây ung thư máu. Ở ngô và ruồi giấm hiện tượng mất đoạn nhỏ không làm giảm sức sống kể cả ở thể đồng hợp vì vậy người ta đã vận dụng hiện tượng mất đoạn để loại ra khỏi NST những gen không mong muốn. - Lặp đoạn Một đoạn nào đó của NST có thể được lặp lại một lần hay nhiều lần sự lặp đoạn làm tăng số lượng gen cùng loại. Đột biến lặp đoạn có thể do đoạn NST bị đứt được nối xen vào NST tương đồng hoặc do NST tiếp hợp không bình thường do trao đôi chéo không đều giữa các crômatit. Đột biến lặp đoạn làm giảm cường độ biểu hiện của tính trạng. Ở ruồi giấm lặp đoạn 2 lần trên NST X làm cho mắt lồi thành mắt dẹt lặp đoạn 3 lần làm cho mắt càng dẹt. Có trường hợp lặp đoạn làm tăng cường độ biểu hiện của tính trạng. Ở đại mạch có đột biến lặp đoạn làm tăng hoạt tính của Emzim amilaza rất có ý nghĩa trong công nghiệp sản xuất bia. - Đảo đoạn Một đoạn NST bị đứt rồi quay ngược lại 180o và gắn vào chỗ bị đứt làm thay đổi trật tự phân bố gen trên NST. Đoạn bị đảo ngược có thể chứa hoặc không chứa tâm động có thể đảo đoạn trong đảo đoạn ngoài đảo đoạn trên cánh bé hoặc cánh lớn của NST. Đột biến đảo đoạn thường ít ảnh hưởng tới sức
