Khi cơ thể có bất thường trong quá trình tổng hợp hay cấu trúc globin, bất thường về men hay màng hồng cầu đều có thể dẫn đến tình trạng hồng cầu chết sớm hơn bình thường, gây ra thiếu máu cho cơ thể, người ta gọi là bệnh tan máu bẩm sinh. | Nhận biết và điều trị tan máu bẩm sinh Khi cơ thể có bất thường trong quá trình tổng hợp hay cấu trúc globin bất thường về men hay màng hồng cầu đều có thể dẫn đến tình trạng hồng cầu chết sớm hơn bình thường gây ra thiếu máu cho cơ thể người ta gọi là bệnh tan máu bẩm sinh. Vài nét về bệnh tan máu Bệnh được mô tả chính thức các biểu hiện lâm sàng bởi James B. Herrick vào năm 1910. Từ đó đến nay có rất nhiều nhà khoa học đã đi sâu tìm hiểu về căn bệnh này và nhờ có tiến bộ của các ngành di truyền học mà người ta có thể biết chính xác vị trí tổn thương nào của các gen đã gây ra bệnh. Người ta có thể phân loại các thể bệnh như sau Bệnh bất thường về men hồng cầu bao gồm do thiếu men G6PD thiếu men pyruvat kinase. Bệnh bất thường cấu trúc màng hồng cầu Minkowski Chauffard hồng cầu hình gai hồng cầu hình thoi đái huyết sắc tố kịch phát về đêm. Ngoài ra còn gặp bệnh do bất thường về huyết sắc tố do hư hại gen kiểm soát và do rối loạn chất lượng huyết sắc tố. Bệnh gặp cả ở nam và nữ. Tùy theo sự cân bằng giữa mức độ tan máu và khả năng tăng sinh bù trừ của tủy xương tùy thể bệnh mà triệu chứng tan máu có thể được phát hiện ngay trong thời kỳ bào thai phù thai thai chết lưu sau khi trẻ ra đời hoặc đến khi trưởng thành mới phát hiện ra. Những biểu hiện của tan máu Thiếu máu vàng da vàng mắt nước tiểu sẫm mầu từng đợt kèm theo những cơn rét gan lách to có khi kèm sỏi mật. Có thể gặp phì đại xương gây biến dạng mặt u xương trán phì đại xương gò má tạo nên bộ mặt tan máu bẩm sinh trán dô gò má dô mũi tẹt răng hô . Thiếu máu nặng có thể làm cơ thể chậm phát triển và chậm dậy thì. Ngược lại với nhưng trường hợp thiếu máu do thiếu sắt cần phải bổ sung thêm sắt cho cơ thể thì ở những bệnh nhân tan máu bẩm sinh lại có thể biểu hiện chứng ứ sắt thừa sắt . Sắt ứ đọng lại trong cơ thể là do hậu quả của tan máu cơ thể tăng hấp thu do có thiếu máu và do truyền máu nhiều lần. Ứ sắt ở các cơ quan có thể dẫn đến biểu hiện sạm da tiểu đường suy tim suy gan. Chẩn đoán bệnh bằng cách nào .
