Bệnh được mô tả từ 1956, đầu tiên ở người da đen, dưới dạng huyết tán cấp thứ phát sau khi dùng thuốc Primaquine, sau đó người ta tìm thấy ở người da trắng vùng Địa Trung Hải cũng có bệnh tương tự sau khi ăn đậu fève. Gần đây, lần lượt được nhiều tác giả nói đến trên khắp thế giới. | BỆNH THIẾU MÁU HUYẾT TÁN DI TRUYỀN DO THIẾU G6PD GLUCOSE - 6 - PHOSPHAT DEHYDROGENASE ĐẠI CƯƠNG VÀ CƠ CHẾ BỆNH SINH Bệnh được mô tả từ 1956 đầu tiên ở người da đen dưới dạng huyết tán cấp thứ phát sau khi dùng thuốc Primaquine sau đó người ta tìm thấy ở người da trắng vùng Địa Trung Hải cũng có bệnh tương tự sau khi ăn đậu fève. Gần đây lần lượt được nhiều tác giả nói đến trên khắp thế giới. Bệnh do hồng cầu bị thiếu men G6PD trong những năm gần đây người ta biết nhiều về sự hoạt động của các chất trong hồng cầu. Hồng cầu không chỉ có nhiệm vụ vận chuyển oxy không chỉ chứa huyết sắc tố và oxy mà còn là một tế bào sống có một số hoạt động chuyển hóa rất phong phú nhưng vì không có nhân nên không sản xuất được các chất cần thiết và chỉ tồn tại với số vốn rất hạn chế về đạm và các men chuyển hóa do đó đời sống ngắn 100-200 ngày. Mục đích chủ yếu của chuyển hóa nhằm bảo vệ các thành phần của hồng cầu không bị oxy hóa. Bình thường trong hồng cầu có một hệ thống khử với nhiều loại men để cung cấp ion H cho các chất cần khử. Ion H được cung cấp từ dị hóa glucoza chủ yếu bằng 2 con đường con đường không có oxy còn gọi là đường Embden Meyerhof dành 90 glucoza của hồng cầu ở đây ion H được gắn vào coenzym DPN để cho DPNH dưới sự điều khiển của men 3-PGD con đường có oxy còn gọi là đường pentoza hoặc Dicken Horecker dành cho 10 glucoza còn lại ở đây ion H được gắn vào coenzym TPN để cho TPNH dưới sự điều khiển của men G6PD. Trong điều kiện bình thường năng lượng của con đường không có oxy đủ để bảo vệ hồng cầu năng lượng của con đường có oxy chỉ được sử dụng khi hồng cầu bị tấn công bởi một số tác nhân như thuốc nhiễm trùng thức ăn . Men G6PD điều khiển giai đoạn đầu của con đường pentoza cung cấp ion H cần thiết để khử TPN thành TPNH. Bình thường men G6PD chỉ giảm ở hồng cầu già để mất hẳn sau 100 ngày tuổi. Tầm quan trọng của con đường pentoza rất nhỏ về số lượng 10 glucoza nhưng rất to về chất lượng vì rất cần thiết cho sự tồn tại hồng cầu. Vai trò chủ yếu của men G6PD là
