Tham khảo bài thuyết trình 'di truyền hóa sinh', y tế - sức khoẻ, y học thường thức phục vụ nhu cầu học tập, nghiên cứu và làm việc hiệu quả | TRƯỜNG ĐH Y DƯỢC HUẾ BỘ MÔN DI TRUYỀN Y HỌC DI TRUYỀN HÓA SINH Mô, cơ quan Tế bào Chất vận chuyển Receptor ĐẠI CƯƠNG Carbohydrate Protide Lipid Cung cấp chủ yếu năng lượng (70 %) (18 %) (12 %) ĐẠI CƯƠNG SƠ LƯỢC VỀ QUÁ TRÌNH CHUYỂN HÓA KHUYẾT TẬT QUÁ TRÌNH CHUYỂN HÓA A B C D E1 E2 E3 W GEN 1 GEN 2 GEN 3 Chẩn đoán: tìm chất thừa Tìm chất thiếu Xét nghiệm gene Bệnh phẩm: máu, nước tiểu ĐẠI CƯƠNG Hơn 500 bệnh đã được báo cáo Di truyền đơn gene, di truyền lặn Một số bệnh được đưa vào chương trình SL&CDSS Tần số mắc phổ biến trong cộng đồng Ảnh hưởng nghiêm trọng đến sự phát triển của trẻ Có thể chẩn đoán và điều trị hiệu quả Chiếm khoảng 10 % bệnh lý đơn gene Rối loạn chuyển hóa carbohydrate GLUCOSE Glucose Fructose Galăctose Quá trình đường phân Quá trình sinh đường (Glycolysis) (Glucosegenesis) Bệnh lý di truyền rối loạn tồn trữ glycogen Tạo glycogene Bệnh lý di truyền tăng monosaccharite Bệnh tăng galăctose máu Tần suất mắc bệnh: 1/ 55000 Di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường Triệu chứng: biểu hiện sớm sau sinh: nôn mửa, bú kém, ngủ li bì, tiêu chảy, vàng da, có thể thở kém KHÔNG ĐẶC HIỆU Nếu không được phát hiện và điều trị sẽ dẫn đến SUY GAN, CPTTT, ĐỤC THỦY TINH THỂ, SUY BuỒNG TRỨNG SỚM, KHÓ KHĂN NGÔN NGỮ Trẻ bú sữa có galactose sẽ dẫn đến ứ đọng galactose và gây tổn thường gan, mắt, thận và não Bo Mon Di Truyen Y Hoc GLYCOGEN galactose kinase Uridyl diphosphate glucose GALACTOSE GLUCOSE Glucolysis Galactose 1 phosphate GAL 1P uridyl transferase Glucose 1 phosphate Glucose 6 phosphate glucose kinase phosphorylase GALACTITOL GALACTONATE aldolase / reductase oxidase Bo Mon Di Truyen Y Hoc Bệnh tăng galăctose máu Sơ đồ chuyển hóa galăctose Tăng galăctose máu týp cổ điển Đột biến gen GALT (9p13) Loại đột biến phổ biến: Gln188Arg, Lys258Asn (70% ở người da trắng); Ser135Leu (60% ở người da đen) Nếu nguyên nhân là thiếu galactosekinase (đột biến gen GALK1 locus 17q24) thì triệu chứng lâm sàng nặng nhất là đục thuỷ tinh thể Bệnh tăng galăctose máu CHẨN ĐOÁN . | TRƯỜNG ĐH Y DƯỢC HUẾ BỘ MÔN DI TRUYỀN Y HỌC DI TRUYỀN HÓA SINH Mô, cơ quan Tế bào Chất vận chuyển Receptor ĐẠI CƯƠNG Carbohydrate Protide Lipid Cung cấp chủ yếu năng lượng (70 %) (18 %) (12 %) ĐẠI CƯƠNG SƠ LƯỢC VỀ QUÁ TRÌNH CHUYỂN HÓA KHUYẾT TẬT QUÁ TRÌNH CHUYỂN HÓA A B C D E1 E2 E3 W GEN 1 GEN 2 GEN 3 Chẩn đoán: tìm chất thừa Tìm chất thiếu Xét nghiệm gene Bệnh phẩm: máu, nước tiểu ĐẠI CƯƠNG Hơn 500 bệnh đã được báo cáo Di truyền đơn gene, di truyền lặn Một số bệnh được đưa vào chương trình SL&CDSS Tần số mắc phổ biến trong cộng đồng Ảnh hưởng nghiêm trọng đến sự phát triển của trẻ Có thể chẩn đoán và điều trị hiệu quả Chiếm khoảng 10 % bệnh lý đơn gene Rối loạn chuyển hóa carbohydrate GLUCOSE Glucose Fructose Galăctose Quá trình đường phân Quá trình sinh đường (Glycolysis) (Glucosegenesis) Bệnh lý di truyền rối loạn tồn trữ glycogen Tạo glycogene Bệnh lý di truyền tăng monosaccharite Bệnh tăng galăctose máu Tần suất mắc bệnh: 1/ 55000 Di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường Triệu .
