Bệnh thận bẩm sinh và di truyền thường biểu hiện ở những người trẻ tuổi, trong số đó có một số loại bệnh rất hiếm gặp. Trong nhóm bệnh này thường được chia ra: - Những bệnh nang thận và những bệnh giảm sản thận. - Những bệnh ống thận di truyền. - Những bệnh thận nguồn gốc chuyển hoá. - Những bệnh cầu thận di truyền. | BỆNH THẬN BẨM SINH VÀ DI TRUYỀN Mục tiêu. 1. Trình bày được nguyên nhân cơ chế sinh bệnh thận đa nang người lớn. 2. Tập hợp được các triệu chứng lâm sàng cận lâm sàng bệnh thận đa nang người lớn. 3. Trình bày được các bệnh ống thận và cầu thận di truyền. 4. Điều trị được triệu chứng biến chứng của thận đa nang. Nội dung CƯƠNG Bệnh thận bẩm sinh và di truyền thường biểu hiện ở những người trẻ tuổi trong số đó có một số loại bệnh rất hiếm gặp. Trong nhóm bệnh này thường được chia ra - Những bệnh nang thận và những bệnh giảm sản thận. - Những bệnh ống thận di truyền. - Những bệnh thận nguồn gốc chuyển hoá. - Những bệnh cầu thận di truyền. II. NHỮNG BỆNH NANG THẬN Đây là một nhóm bệnh thận mà có điểm chung là tồn tại những nang ở thận. Bao gồm - Thận đa nang di truyền theo kiểu gen trội Thận đa nang người lớn - Thận đa nang di truyền theo kiểu gen lặn Thận đa nang trẻ em ít gặp thường được phát hiện ngay sau sinh hoặc trước 10 tuổi. Tiên lượng rất xấu ít khi sống được đến tuổi thanh niên. - Những nang ở tuỷ thận bao gồm dãn phình ống trước đài thận và phức hợp những bệnh lý nang tuỷ thận. 1. Thận đa nang ở người lớn Đây là loại bệnh nang thận gặp nhiều nhất so với các loại khác. . Dịch tễ học Theo P. Barjon tỷ lệ mắc thận đa nang người lớn là khoảng 1 1250 dân. Ở các trung tâm lọc máu và ghép thận của các nước Châu Âu Hoa Kỳ thận đa nang chiếm tỷ lệ 10 trong các nguyên nhân gây suy thận mạn giai đoạn cuối. Ở Việt Nam chưa có thống kê đầy đủ nhưng nhìn chung thì tần suất không lớn so với các dạng bệnh khác. . Nguyên nhân và cơ chế sinh bệnh Nguyên nhân và cơ chế sinh bệnh của thận đa nang cho đến nay có nhiều điểm chưa được hiểu rõ. Cần nhắc lại rằng trong thời kỳ phôi thai thận được phát triển qua ba hình thái nối tiếp nhau đầu tiên là Pronephros đến Mesonephron và cuối cùng là Metanephros. Sự hình thành và hoàn chỉnh bộ máy thận tiết niệu này có mật mã di truyền nhất định. Furgusson nhận xét rằng bệnh thận đa nang di truyền ngang nhau cho cả hai giới nam .
