Dị tật bẩm sinh là những trường hợp rối loạn phát triển không làm cho cá thể có hình dạng kỳ quái. Những rối lọan phát triển đó có thể phát sinh ở những giai đoạn phát triển khác nhau: - Phát sinh từ đời sống trong bụng mẹ, do: + Không có sự nảy mầm của các mô và cơ quan: gây ra các tật bất sản. + Các cơ quan, bộ phận kém hoặc ngừng phát triển + Có sự nhân lên hay phát triển quá mức của các mầm mô và cơ quan + Có sự sát nhập của. | DỊ TẬT BẨM SINH Dị tật bẩm sinh là những trường hợp rối loạn phát triển không làm cho cá thể có hình dạng kỳ quái. Những rối lọan phát triển đó có thể phát sinh ở những giai đoạn phát triển khác nhau - Phát sinh từ đời sống trong bụng mẹ do Không có sự nảy mầm của các mô và cơ quan gây ra các tật bất sản. Các cơ quan bộ phận kém hoặc ngừng phát triển Có sự nhân lên hay phát triển quá mức của các mầm mô và cơ quan Có sự sát nhập của các mầm mô và cơ quan Sự di cư của mầm mô và cơ quan không xảy ra hoặc bị ngăn cản - Phát sinh khi trẻ ra đời do Tồn tại các cơ quan phôi đáng lẽ phải thoái hóa teo đi và biến mất. Không sát nhập các cơ quan bộ phận với nhau. I. NGUYÊN NHÂN GÂY DỊ TẬT BẨM SINH Những nguyên nhân chính gây ra sự phát triển bất thường của cá thể bao gồm những nguyên nhân di truyền và môi trường. Ngoài ra sự phát sinh những phát triển bất thường còn phụ thuộc vào thời gian trong đó các mầm mô của cơ quan phôi và thai dễ nhậy cảm với tác động của các yếu tố môi trường bên ngoài. Nguyên nhân đơn thuần là yếu tố di truyền hoặc yếu tố môi trường chỉ thấy khoảng 10 trong các trường hợp mắc dị tật bẩm sinh cho mỗi loại. Còn 80 các trường hợp còn lại là do tương tác giữa các yếu tố di truyền và môi trường. 1. Yếu tố di truyền Yếu tố di truyền bao gồm đột biến thể nhiễm sắc và những đột biến gen. - Đột biến thể nhiễm sắc bao gồm Những sai lệch về cấu trúc đứt đoạn mất đoạn lặp đoạn chuyển đoạn đảo đoạn thể nhiễm sắc. Những sai lệch về số lượng thể nhiễm sắc đa bội lệch bội thừa hay thiếu 1 hoặc nhiều thể nhiễm sắc trong bộ. VD hay gặp 3 NST 21 trisomy gây nên hội chứng Down hội chứng Turner XO hội chứng Klinefelter XXY . - Đột biến gen người ta đã phát hiện khá nhiều đột biến gen gây ra những phát triển bất thường của cá thể dẫn tới tử vong phôi thai chết lưu sảy thai hoặc sinh ra những dị tật bẩm sinh quái thai. Những gen đột biến đã được định khu trên nhiễm sắc thể của loài người. Những đột biến gen này làm rối loạn sự tổng hợp protein được mã hóa bởi các gen đột
