Làm thế nào để nhận biết một trường hợp bệnh lý nào đó có thể là bệnh di truyền ? Câu trả lời hoàn toàn không đơn giản vì bệnh nhân không thể than phiền với thầy thuốc rằng " Tôi đau ở gien của tôi quá" hoặc "Hình như bộ gien của tôi có vấn đề" Mặt khác, hầu hết bệnh nhân không thể biết bản thân bị bệnh di truyền nên thường đến một thầy thuốc đa khoa hoặc một bệnh viện nào đó mà không đến khám chuyên khoa di truyền. Do đó, dù làm. | BỆNH DI TRUYỀN - ĐỊNH NGHĨA - PHÂN LOẠI I. ĐẠI CƯƠNG - Làm thế nào để nhận biết một trường hợp bệnh lý nào đó có thể là bệnh di truyền Câu trả lời hoàn toàn không đon giản vì bệnh nhân không thể than phiền với thầy thuốc rằng Tôi đau ở gien của tôi quá hoặc Hình như bộ gien của tôi có vấn đề . Mặt khác hầu hết bệnh nhân không thể biết bản thân bị bệnh di truyền nên thường đến một thầy thuốc đa khoa hoặc một bệnh viện nào đó mà không đến khám chuyên khoa di truyền. Do đó dù làm việc ở đâu người thầy thuốc cũng phải biết cách phát hiện bệnh di truyền sớm và kịp thời để có thể can thiệp đúng lúc cho người bệnh. - Một cách tổng quát nếu một bệnh lý nào đó có liên quan đến ít nhất hai người trong cùng một gia đình thì có thể bệnh đó có nguồn gốc từ di truyền. Tuy nhiên cũng nên lưu ý rằng có một số bệnh liên quan đến hai ba người trong cùng một gia đình nhưng hoàn toàn không có nguồn gốc di truyền. Ngược lại cũng có nhiều trường hợp là bệnh di truyền nhưng chỉ gây ảnh hưởng đến duy nhất một cá thể trong gia đình. - Nguy cơ măc bệnh là gì Đây là một khái niệm thường được sử dụng trong di truyền nhằm để đánh giá khả năng mắc bệnh của những cá thể khác trong gia đình của một bệnh nhân di truyền. Ví dụ một bà mẹ đã sinh một con mắc hội chứng Down thì nguy cơ có con thứ hai mắc hội chứng Down sẽ gấp đôi người bình thường cùng lứa tuổi. II. ĐỊNH NGHĨA - Định nghĩa Bệnh di truyền là bệnh mà yếu tố di truyền có đóng vai trò trong bệnh sinh. - Yếu tố di truyền có thể là một rối loạn ở mức độ phân tử hoặc rối loạn ở mức độ nhiễm sắc thể hoặc có thể do nhiều yếu tố cùng gây ra trong đó có nguyên nhân môi trường. - Trong rất nhiều trường hợp bệnh di truyền xảy ra là do tương tác giữa môi trường và yếu tố di truyền. Tùy theo sự ảnh hưởng của yếu tố nào nhiều môi trường hay di truyền mà chúng ta sẽ có các bệnh đơn thuần di truyền hoặc bệnh vừa do môi trường vừa do di truyền. Ví dụ bệnh Tay-Sach bệnh của tiêu thể là bệnh đơn thuần di truyền kiểu gien lặn ngược lại tiểu đường là bệnh .
