Nhiễm sắc thể (NST) người được xem là những yếu tố của sự di truyền. Thuật ngữ “Chromosome” (chromo = color = MÀU và some = body = THỂ) đã được Waldeyer đưa ra vào năm 1888. Các NST chỉ có thể quan sát được khi chúng co ngắn lại ở kỳ giữa để chuẩn bị cho sự phân chia tế bào. | PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU NHIỄM SẮC THỂ NGƯỜI I. ĐẠI CƯƠNG - Nhiễm sắc thể NST người được xem là những yếu tố của sự di truyền. - Thuật ngữ Chromosome chromo color MÀU và some body THÊ đã được Waldeyer đưa ra vào năm 1888. Các NST chỉ có thể quan sát được khi chúng co ngắn lại ở kỳ giữa để chuẩn bị cho sự phân chia tế bào. - NST đã được nghiên cứu từ cuối thế kỷ 19 nhưng với trình độ khoa học kỹ thuật thời bấy giờ các nhà khoa học đã đưa ra nhiều kết luận khác nhau về số lượng NST người. 1891 Flemming đề nghị bộ NST người là 2n 24 Morre đề nghị bộ NST người là 2n 32 Wilcox đề nghị bộ NST người là 2n 36 - Đầu thế kỷ 20 việc quan sát phân tích số lượng NST người đã gần đúng sự thật. y 1912 Winiwater phân tích mô tinh hoàn cắt mảnh và cho rằng đ 47 NST trong đó có 1 NST giới tính X ặ 48 NST trong đó có 2 NST giới tính XX 1921 Tìm ra NST Y 1923 Painter cũng dùng mô tinh hoàn cắt mảnh để phân tích và đi đến kết luận bộ NST người là 2n 48 Ố 46 NST thường XY Ỹ 46 NST thường XX - Như vậy số lượng NST người với 2n 48 của Painter được mọi người công nhận và tồn tại trong các sách giáo khoa hàng chục năm. - Mãi đến năm 1956 Tjio và Levan qua phân tích tế bào thai người xác định chính xác số lượng NST của người là 2n 46 Nam 44 nst thường XY Nữ 44 nst thường XX - Năm 1960 Moorhead và cộng sự đã đề xuất phương pháp cấy tế bào lympho ở máu ngoại vi trong vòng 48h - 72h để làm tiêu bản NST người và qua đó phân tích đánh giá các NST một cách chính xác. - Chu kỳ tế bào G2 Pr AND S M G2 Pr G1 S I interphase gian kỳ 2 gđ chính M Mitosis phân chia tb Prophase kỳ đầu Metaphase kỳ giữa Anaphase kỳ sau Telophase kỳ cuối Trong giai đoạn phân chia tế bào ta quan sát các NST rõ nhất ở kỳ giữa. II. CÁC NGUYÊN TẮC KỸ THUẬT ĐỂ LÀM TIÊU BẢN NST NGƯỜI 1. Nguyên tắc cơ bản - Các NST chỉ có thể được xác định và phân tích cấu trúc ở cuối kỳ đầu và kỳ giữa vì thế trong việc nghiên cứu NST người ta chỉ dùng những mô có các tế bào đang trong giai đoạn phân chia còn đối với những mô bao gồm các tế bào ít .
