về số lượng Rối loạn nhiễm sắc thể về cấu trúc 1956, Tjio và Levan xác định chính xác số lượng NST người là 46 NST: 46, XX NST thường và NST giới tính (XY) 1959, Lejeune và cộng sự đã mô tả 1 bệnh nhân đầu tiên với rối loạn nhiễm sắc thể (thừa 1 NST 21) thường được gọi là hội chứng DOWN. Vài năm sau hàng loạt các bệnh có liên quan đến rối loạn NST ở người đã được công bố như hội chứng Turner, hội chứng Klinefelter . Từ đó trở đi một chương mới trong bệnh học. | BỆNH HỌC NHIỄM SẮC THỂ về số lượng Rối loạn nhiễm sắc thể J NST thường và NST giới tính về cấu trúc - 1956 Tjio và Levan xác định chính xác số lượng NST người là 46 NST 46 XX XY - 1959 Lejeune và cộng sự đã mô tả 1 bệnh nhân đầu tiên với rối loạn nhiễm sắc thể thừa 1 NST 21 thường được gọi là hội chứng DOWN. - Vài năm sau hàng loạt các bệnh có liên quan đến rối loạn NST ở người đã được công bố như hội chứng Turner hội chứng Klinefelter . Từ đó trở đi một chương mới trong bệnh học người đã ra đời đó là bệnh học NST. NHỮNG RỐI LOẠN VỀ SỐ LƯỢNG NST - Ở mỗi loài sinh vật các tế bào trong cơ thể có số lượng NST hằng định đặc trưng cho loài. - Ở người Tế bào Soma lưỡng bội 2n 46 NST Tế bào sinh dưỡng đơn bội n 23 NST - Trong quá trình sinh sản và phát triển cá thể đôi khi bị rối loạn NST về số lượng cũng như về hình thái cấu trúc. - Những bất thường về số lượng NST chia làm 2 loại Đa bội thể Polyploidy Lệch bội Aneuploidy I. ĐA BỘI THỂ Polyploidy - Là hiện tượng tăng chẵn hoặc lẻ cả bộ NST 3n 4n thay vì lưỡng bội 2n 46 NST. A. CƠ CHẾ GÂY ĐA BỘI THỂ 1. Sự thụ tinh của các gia Cản trở quá trình giảm nhiễm xảy ra trong quá trình tạo giao tử Bào tương không phân chia xảy ra trong quá trình phân cắt của hợp tử Sự xâm nhập của tế bào cực vào trứng đã thụ tinh 2n 2n 4n I 2n 4 I n n n jn Giao tử bình thường 2n II 2p 2n Giao tử bât thường 2n 2n Giao tử bât thương Sự hình thành các giao tử bình thường n và bất thường 2n Ta có - Sự thụ tinh của một giao tử trứng hoặc tinh trùng bât thường 2n với một giao tử bình thường n sẽ tạo nên 1 hợp tử tam bội 3n 2n n hợp tử 3n .
