Tham khảo tài liệu 'đại tràng thanh âm ở thai nhi và sỏi thận trẻ em - người lớn', y tế - sức khoẻ, y dược phục vụ nhu cầu học tập, nghiên cứu và làm việc hiệu quả | BỆNH CYSTINE NIỆU Bệnh cystine niệu là một bệnh di truyền tính lặn trên nhiệm sàc thệ thưởng cộ liền quan đền sư tài hà p thu cystinệ và càc àminộ àcid như ộrnithinệ àrgininệ và lysinệ ở ộ ng thàn gà n và ruột non. Biểu hiện kiệu hình duy nhất củà bệnh cystinệ niệu là sội cystinệ đưởng niệu thưởng xày rà trộng suộ t cuộc đởi cuà bệnh nhàn. Bệnh ly này cà n phài phàu thuật nhưng nện tàng cuà việc điệ u tri là chê độ àn và điệu tri nội khộà phòng ngưà sỏi tài phàt. Nàm 1810 Wộllàstộn làn đà u tiện mộ tà một lộài sội niệu khàc trộng bàng quàng và đàt tện nộ là cystic ộxidệ. Bệrzệlius nhàn thày ràng chài liệu cuà sội này không phài là một ộxidệ và ộng tà đàt tện nộ là cystinệ dộ nộ xuà t nguộ n tư bàng quàng. Vàộ nàm 1908 Sir Archibàld Gàrrộd chưng minh cystinệ niệu là một trộng nhưng khiệ m khuyệ t bẩm sinh cuà chuyệ n hộà. Yệh Dệnt Rộsệ cung càc cộng sư nhàn thày cộ sư bài tiệ t bà t thưởng cuà càc àminộ àcid 2 bàzở như lysinệ àrgininệ và ộrnithinệ ở nhưng bệnh nhàn b bệnh cystinệ niệu. Nàm 1955 Hàrris và cộng sư bàộ càộ bệnh cystinệ niệu di truyệ n tính làn trện nhiệm sàc thệ thưởng. Nàm 1961 Milnệ và cộng sư chưng minh đưởc ràng sư hà p thu càc àminộ àcidệ 2 bàzở tài ruột nộn giàm ở nhưng bệnh nhàn cộ bệnh cystinệ niệu. Nàm 1954 trộng khi nghiện cưu độ nhày càm trện dà cuà pệnicillinệ và càc dàn xuà t cuà nộ Tàbàchnick và cộng sư lưu y ràng một trộng càc sàn phà m thộài giàng cuà pệnicillinệ pệnicillàminệ phàn ưng vởi cystinệ tàộ thành một hộn hởp cystệinệ disulfidệ và cystệinệ pệnicillàminệ. Nàm 1963 Cràwhàll và cộng sư làn đẩu tiện sư dung 9 YHSS penicillamine để điểu tri cho bệnh nhân b cystine niệu. Vâi nâm gân đây bệnh cystine niệu ngây câng được hie u ro hơn ở câ p đo gen vâ phân tử. Nâm 1993 Lee vâ cộng sử đâ lâi tạo đoạn ADN trện nhiêm sâc the sô 2 mâ hoâ sử vân chuye n proteine cho cystine vâ câc âmino âcid 2 bâzở. Nâm 1997 Biscegliâ vâ cọng sử đâ tìm râ sử lien quân giửâ type 3 củâ benh cystine niệu vâ mot bất thửởng trện nhânh dâi sõ 13 cuâ nhiệm sâc the
