ADN của hệ gen ty thể ở người có 16 569 cặp bazơ với 2 vùng chính: vùng mã hoá và vùng điều khiển (Anderson, 1981). Vùng mã hoá mang thông tin di truyền cho các phân tử sinh học khác nhau tham gia vào quá trình tạo năng lượng của tế bào (13 gen mã hoá cho các phân tử protein, 22 gen mã hoá cho tRNAs và 2 gen mã hoá cho rRNA), | XÁC ĐỊNH TRÌNH Tự NUCLEOTID VÙNG SIÊU BIẾN I Ở NGƯỜI VIỆT NAM Trần Mỹ Linh Vũ Thị Thư Phan Minh Tuấn Lê Quang Huấn Lê Trần Bình Viện Công nghệ sinh học GIỚI THIỆU ADN của hệ gen ty thể ở người có 16 569 cặp bazơ với 2 vùng chính vùng mã hoá và vùng điều khiển Anderson 1981 . Vùng mã hoá mang thông tin di truyền cho các phân tử sinh học khác nhau tham gia vào quá trình tạo năng lượng của tế bào 13 gen mã hoá cho các phân tử protein 22 gen mã hoá cho tRNAs và 2 gen mã hoá cho rRNA vùng điều khiển chịu trách nhiệm điều khiển phân tử mtADN Parsons et al 1997 Hagelberg et al. 1987 Lee et al. 1999 . Trong vùng điều khiển lại chứa 2 vùng biến đổi có sự khác nhau rất lớn trong quần thể Greenberg et al. 1983 chúng được gọi là vùng siêu biến I 342 cặp bazơ và vùng siêu biến II 268 cặp bazơ . ADN có tính bảo thủ cao trong các thế hệ do chúng được cấu tạo dạng mạch vòng nên ít chịu sự tác động của các tác nhân gây đột biến hơn nữa không có hiện tượng tái tổ hợp như ADN nhân vì chúng chỉ có một bản sao từ mẹ Case and Wallace 1981 Giles et al. 1980 . Mặt khác ADN ty thể lại có sự đa hình cao nhờ sự có mặt của 2 vùng siêu biến Budowle et al. 1999 Kalmar at al. 2000 . Các công trình nghiên cứu gần đây cho thấy thông tin của hệ gen ty thể không chỉ giúp ta xác định mối quan hệ huyết thống mà còn giúp ta xác định đặc trưng di truyền ngoài nhân của mỗi dân tộc mỗi bộ tộc ở các vùng địa lý khác nhau. Đặc trưng di truyền này có sự liên quan như thế nào tới tần suất xuất hiện các bệnh hiểm nghèo như các bệnh ung thư các bệnh về gen . của các dân tộc đã và đang được các nhà nghiên cứu quan tâm nhằm xác định mối liên quan trực tiếp của chúng giúp cho việc phòng ngừa và điều trị có hiệu quả các căn bệnh nan y. Hiện nay chúng ta chưa có nghiên cứu nào về hệ gen ty thể của các dân tộc sinh sống trên lãnh thổ Việt Nam. Chính vì vậy để góp phần xây dựng hướng nghiên cứu mới trong bài này chúng tôi trình bày những kết quả đầu tiên trong việc xây dựng phương pháp nghiên cứu vùng siêu biến I .
