9 bà mẹ của 9 bệnh nhân nam mắc bệnh Hemophilia A (trong đó có trường hợp một mẹ và hai con trai mang bệnh) được phân tích tính đa hình ADN của vùng Intron 18 trên gen mã cho yếu tố VIII bằng enzym giới hạn Bcl I. Kết quả phân tích cho thấy 4/9 bà mẹ () mang cặp alen dị hợp tử XhX về bệnh máu khó đông và truyền bệnh cho con trai mình tạo thành dạng XhY gây bệnh. | SỬ DỤNG PHƯƠNG PHÁP ĐA HÌNH ADN PCR-RFLP TRÊN VÙNG INTRON 18 ĐỂ XÁC ĐỊNH CÁ THỂ MANG GEN BỆNH MÁU KHÓ ĐÔNG HEMOPHILIA A Lê Nhật Minh1 Lê Thị Kim Tuyến1 Võ Thị Thương Lan2 Đỗ Trung Phấn3 1Phòng sinh học phân tử Viện Vệ sinh dịch tễ TW. 2Đại học Khoa học tự nhiên Đại học Quốc Gia Hà Nội. 3Viện Huyết học và truyền máu TW Tóm tắt 9 bà mẹ của 9 bệnh nhân nam mắc bệnh Hemophilia A trong đó có trường hợp một mẹ và hai con trai mang bệnh được phân tích tính đa hình ADN của vùng Intron 18 trên gen mã cho yếu tố VIII bằng enzym giới hạn Bcl I. Kết quả phân tích cho thấy 4 9 bà mẹ mang cặp alen dị hợp tử XhX về bệnh máu khó đông và truyền bệnh cho con trai mình tạo thành dạng XhY gây bệnh. MỞ ĐẦU Bệnh ưa chẩy máu hay còn gọi là Hemophilia là một bệnh di truyền gen lặn liên kết nhiễm sắc thể giới tính X thường gặp ở nước ta. Bệnh Hemophilia là do thiếu các yếu tố đông máu tham gia vào quá trình đông máu như yếu tố VIII - hemophilia A hoặc yếu tố IX - hemophilia B 1 2 . Tỉ lệ mắc bệnh ở các nước khác nhau trung bình 1 dân. Nước ta theo thống kê của Viện Huyết học và Truyền máu TW có khoảng 5000 bệnh nhân Hemophilia. Trong số bệnh nhân mắc bệnh máu khó đông thì bệnh Hemophilia A là phổ biến hơn cả chiếm khoảng 85 .Trên thế giới các nghiên cứu sinh học phân tử đã chứng minh Hemophilia A có liên quan với một số đột biến nhất định trên gen mã hoá tổng hợp yếu tố VIII. Trong đó đột biến ở vùng intron 18 liên quan với sự mất vị trí nhận biết của enzym giới hạn Bcl I là phổ biến nhất. Đề tài này nghiên cứu mối liên quan của bệnh Hemophilia A ở Việt nam với đột biến này. Trên cơ sở đó có thể xác định được những bà mẹ mang gen dị hợp tử XhX và chẩn đoán sớm có thể là ngay từ giai đoạn bắt đầu mang thai để có những biện pháp xử lý thích ứng với mỗi trường hợp. VẬT LIỆU VÀ PHƯƠNG PHÁP 1. Đối tượng Năm ml máu được lấy từ 9 bà mẹ và 9 bệnh nhân nam con trai của các bà mẹ đó . Máu được chống đông bằng EDTA 10mM. 2. Phương pháp a. ADN được tách từ máu theo phương pháp sử dụng .
