Enzym tham gia vào quá trình xúc tác sinh học với mọi chất trong cơ thể, vì vậy rối loạn chuyển hóa có thể xẩy ra với mọi chất trong cơ thể: Rối loạn chuyển hóa acid amin. Rối loạn chuyển hóa carbohydrat. Rối loạn chuyển hóa lipid. Rối loạn chuyển hóa purin, pyrimidin. Rối loạn chuyển hóa porphyrin. Rối loạn chuyển hóa steroid. | Page 85 of 204 gọi là bệnh rối loạn chuyển hóa do thiếu hụt enzym. Enzym là một protein nên việc điều chỉnh quá trình sản xuất enzym được giải thích theo mô hình điều chỉnh biểu hiện gen ở người. Enzym tham gia vào quá trình xúc tác sinh học với mọi chất trong cơ thể vì vậy rối loạn chuyển hóa có thể xẩy ra với mọi chất trong cơ thể - Rối loạn chuyển hóa acid amin. - Rối loạn chuyển hóa carbohydrat. - Rối loạn chuyển hóa lipid. - Rối loạn chuyển hóa purin pyrimidin. - Rối loạn chuyển hóa porphyrin. - Rối loạn chuyển hóa steroid. - Rối loạn vận chuyển kim loại nặng. Đa số các bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh đều di truyền lặn trên NST thường. Đột biến gen dẫn tới không tổng hợp hoặc tổng hợp thiếu một loại enzym tương ứng gây hậu quả tắc nghẽn con đường chuyển hóa trong cơ thể dẫn đến hậu quả chung do thiếu hụt enzym. Như đã trình bày ở trên sự chuyển hóa của một chất nào đó trải qua nhiều bước mỗi bước có sự xúc tác của một enzym xác định. Mô hình sau đây minh họa điều đó ger 1 qsn 2 gen 3 . _ Ecd _ A ------------B--------------c------------- -------------- Hỉnh . Mã liên quan cua gen - enzym trong chuyển hóa Cơ chế chất A được vận chuyển vào tế bào bởi chất vận chuyển Ta. ở trong tế bào chất A được chuyển hóa thành chất B với sự xúc tác của enzym Eab. Sau đó chất B được chuyển thành chất C với sự xúc tác của enzym EBC chất C lại chuyển thành chất D với sự xúc tác của enzym ECD. Chất D là sản phẩm cuối cùng của quá trình chuyển hóa. Mỗi một enzym đều là sản phẩm của một gen tương ứng các tiền chất hoặc các sản phẩm chuyển hóa có thể được tạo thành hoặc một phần do thức ăn từ môi trường đưa vào. Sau đây là ví dụ về thiếu hụt enzym Ebc trong quá trình chuyển hóa có thể dẫn tới các hậu quả sau - Thiếu sản phẩm chuyển hóa C hoàn toàn hay thiếu một phần do vậy cũng có thể thiếu hoàn toàn hay thiếu một phần sản phẩm cuối cùng D. file C Windows Temp fyvbcylyoh di 20truyen 7 14 2011 Page 86 of 204 - Chất B không chuyển hóa được nên tích tụ lại .
