Sự xuất hiện của dị tật thường liên quan đến lần sinh đầu hoặc trẻ sinh ra ở người mẹ khi tuổi đã ngoài 40. .. Tật sứt môi và nứt khẩu cái Tật sứt môi và nứt khẩu cái có thể xuất hiện cùng nhau, cũng có khi riêng rẽ. Sứt môi là trường hợp môi trên có một khe hở hoàn toàn hoặc không hoàn toàn. Môi có thể bị sứt ở một bên hoặc cả hai bên. Chỗ bị sứt có thể rộng đến tận xương hàm trên. Nứt khẩu cái là trường hợp vòm miệng. | Page 148 of 204 mắc ở họ hàng bậc 2 là 0 5 - 1 . Sự xuất hiện của dị tật thường liên quan đến lần sinh đầu hoặc trẻ sinh ra ở người mẹ khi tuổi đã ngoài 40. . Tật sứt môi và nứt khẩu cái Tật sứt môi và nứt khẩu cái có thể xuất hiện cùng nhau cũng có khi riêng rẽ. Sứt môi là trường hợp môi trên có một khe hở hoàn toàn hoặc không hoàn toàn. Môi có thể bị sứt ở một bên hoặc cả hai bên. Chỗ bị sứt có thể rộng đến tận xương hàm trên. Nứt khẩu cái là trường hợp vòm miệng có một khe hở thông với mũi phần nứt có thể chỉ là phần mềm hoặc nứt cả phần cứng của hàm. Trẻ bị sứt môi và nứt khẩu cái thường có khuyết tật của răng vùng bị sứt môi và cánh mũi bên bị sứt và hay bị viêm tai giữa nhắc đi nhắc lại. Tỷ lệ mắc tật ở nam cao hơn nữ 1 3 là sứt môi đơn thuần 2 3 là vừa sứt môi vừa nứt khẩu cái. Sứt môi hay ở bên trái hơn ở bên phải. Tỷ lệ mắc tật ở các nơi khác nhau có khác nhau từ 0 4 đến 1 7 o trẻ sơ sinh. Tật này có thể do các cơ chế di truyền sau chi phối - Phần lớn sứt môi và nứt khẩu cái có cơ chế di truyền đa nhân tố tật có tính chất gia đình tỷ lệ tương hợp cao ở các trẻ sinh đôi một hợp tử tỷ lệ tương hợp là 40 trong khi sinh đôi 2 hợp tử tỷ lệ tương hợp là 7 . - Một số ít các trường hợp dị tật loại này có kết hợp với nhiều bất thường NST khác nhau nhất là với thể ba nhiễm NST nhóm D cũng có thể với thể ba nhiễm NST 18 mất đoạn NST 18 hoặc NST số 4. - Một số đột biến gen cũng có biểu hiện sứt môi và nứt khẩu cái đi kèm. Theo cơ chế di truyền đa nhân tố khả năng tái xuất hiện một trẻ dị tật loại này ở họ hàng bậc 2 khoảng 0 7 thấp hơn nhiều so với họ hàng bậc 1 là khoảng 4 trong đó tái mắc ở trẻ nam là 6 3 ở trẻ gái là 2 3 . Đây là điểm cần lưu ý khi cho lời khuyên di truyền. Tật càng nặng thì nguy cơ tái mắc ở anh chị em ruột càng tăng. Nếu tật nặng thì tỷ lệ tái mắc với sứt môi một bên là 2 7 với sứt môi hai bên là 5 4 . Nếu bố mẹ không bị tật có một con bị tật thì tỷ lệ tái mắc là 4 nếu có hai con bị tật thì tỷ lệ tái mắc là 10 . Nếu cả bố và mẹ bị tật thì tỷ
