Hội chứng nữ hoá tinh hoàn, còn gọi là tật ái nam, ái nữ giả nam ở người có cơ quan sinh dục ngoài là nữ, là một bệnh do tính mẫn cảm di truyền của tổ chức ngoại vi đối với các hormone sinh dục nam (các androgen) ở thai nhi giống di truyền nam do đó phát triển biểu hình (phenotip) nữ. | HỘI CHỨNG NỮ HOÁ CỦA TINH HOÀN ĐẠI CƯƠNG. Hội chứng nữ hoá tinh hoàn còn gọi là tật ái nam ái nữ giả nam ở người có cơ quan sinh dục ngoài là nữ là một bệnh do tính mẫn cảm di truyền của tổ chức ngoại vi đối với các hormone sinh dục nam các androgen ở thai nhi giống di truyền nam do đó phát triển biểu hình phenotip nữ. Nguyên nhân do đột biến di truyền di truyền theo kiểu lặn tự thân từ người mẹ. Cơ chế bệnh sinh. Cơ sở của cơ chế bệnh sinh của hội chứng nữ hoá của tinh hoàn là do mất tính mẫn cảm di truyền của tổ chức ngoại vi đối với tác dụng của các hormone sinh dục nam trong khi vẫn mẫn cảm với tác dụng hormone sinh dục nữ các oestrogen . Do vậy trong thời kỳ phát triển bào thai không có tác dụng nam hoá của các hormone sinh dục nam của tinh hoàn cơ quan sinh dục ngoài giữ lại ở cấu trúc nữ giới. Những triệu chứng nữ hoá biểu hiện rõ trong giai đoạn dậy thì sinh dục do tăng tiết các oestrogen của tinh hoàn ví tăng các gonadotropin. Do không mẫn cảm với các androgen trong thời kỳ dậy thì sinh dục không có mọc lông mọc râu. Giải phẫu bệnh. Sinh thiết tinh hoàn teo thoái hoá hyaline các ống tinh không có hiện tượng tạo tinh trùng tăng sản tế bào Leydig trong các tế bào sartoli thường có nhiều adenoma. LÂM SÀNG. Triệu chứng chính không có kinh không mọc lông râu ở thời kỳ dậy thì của sinh dục. Hình thể bên ngoài là nữ tuyến vú phát triển tốt không có lông mu và lông hố nách. Cơ quan sinh dục ngoài là nữ môi bé teo âm đạo ngắn và hẹp không có buồng trứng. Tinh hoàn có thể nằm trong ống bẹn trong chiều dày của môi lớn môi bé hoặc trong ổ bụng. Tâm lý nữ giới. CẬN LÂM SÀNG. -Testosteron máu tương đương với nồng độ bình thường ở nam giới. -17-CS ethiocholannolon androsteron trong nước tiểu bình thường. -Chromatin sinh dục âm tính hình thái nhân 46XY. -X quang chụp bơm hơi tử cung-buồng trứng không thấy có tử cung buồng trứng tinh hoàn thường phát hiện được ở lỗ ngoài các ống bẹn trong ổ bụng hoặc môi lớn. CHẨN ĐOÁN VÀ CHẨN ĐOÁN PHÂN BIỆT Chẩn đoán bệnh dựa trên cơ sở .
