Tham khảo tài liệu 'bệnh teo cơ tủy sống', y tế - sức khoẻ, y dược phục vụ nhu cầu học tập, nghiên cứu và làm việc hiệu quả | BỆNH TEO Cơ TUY SONG I. ĐỊNH NGHĨA Bệnh teo cơ tuy sông SMA la bệnh ly teo cơ do tổn thương tế bao vận động so II tậi tuy song. Đặc điê m lam sang lậ chậm hoậc suy giậm chưc nang vận đọng kie u liệt mem tiến trie n nhanh hay chậm tuy thê lam sang khong anh hương đến cam giac trí tuẹ. Benh co tính di truyen nhiem sac the so 5 5q 12 - q tính lận ton thương theo cơ che chết te bao đa định trươc programmed cell death -Apoptosis II. Chan đoan 1. Công việc chan đoán a Xác định thời gian khôi phát bệnh - Bệnh canh lam sang Nếu trươc 6 thang tuoi SMA I - Werdnig - Hoffmann disease Benh canh chu yếu ve suy ho hập kem vận đong khoc yếu mem cơ sau đo nuốt kem viem phoi . dận đến tư vong khoảng 12 thang tuoi. Nou sau 6 thang tuoi SMA II. Bẹnh canh tương tư SMA I nhưng tre đa phật trie n bình thương mot thơi gian sau đo suy giậm vận đong dan - benh co the keo dai đến 2 - 3 tuoi - khong anh hương đen trí tuẹ. Nếu sau 1 8 thang tuoi SMA III - Kugelberg - Welander disease Benh canh la chậm vận đong yếu cơ chu yếu anh hương lao đong dang đi . Benh nhan co thế song đến trương thanh. b Cain lam sang Chan đoan đien EMG co gia trị chan đoan xậc định Mat phan bo than kinh vận đong cho cơ va loai trư con than kinh cam giac tot khong co ton thương ơ khơp than kinh hay tai cơ Sinh thiết cơ Chỉ thực hiến khi lam sang va EMG con thiếu sot - hình anh teo cơ do mat phan bo than kinh. Men cơ CPK Creatinkinase tang 2-5 lan bình thương SMA I hoậc khong tậng. 2. Chán đoán a Chain đoan xac định. Lam sang đie n hình EMG chan đoan xậc định Men cơ CPK tang The SMA I b Chain đoan có the Lam sang kha đie n hình cận lam sang chưa thưc hiến hoậc kết qua chưa xậc định. c Chan đoan phan biệt 523 Lam sang không điển hình cận lam sang chưa xac định. Nếu co điều kiện cần sinh thiết cơ hoặc phai thểô dôi thềm va lam chan đoan bệnh khac. III. ĐIỀU TRỊ 1. Nguyên tắc chính Không cô điểu trị đạc hiệu. Điểu trị phục hôi không lam thay đôi qua trình bệnh. Can điểu trị triệu chưng về suy hô hấp nhiểm trung cơ hôi
