Tham khảo tài liệu 'tăng sinh thượng thận', y tế - sức khoẻ, y dược phục vụ nhu cầu học tập, nghiên cứu và làm việc hiệu quả | TANG SINH THƯỢNG THẬN BAM SINH I. ĐỊNH NGHĨA Tăng sinh thượng thận bam sinh la nhom bệnh do sự thiếu một so men bẩm sinh căn thiết cho qua trình tong hợp căc steroides cua tuyến thượng thận. Bệnh di truyện theo gen thưông kiệu lặn. 95 cac trưông hợp tang sinh thượng than bam sinh do thiếu men 21 hydroxylaz P450C21 . Ngoai ra con co the gap do thiếu men 11hydroxylaz 3 hydroxysteroid dehydrogenaz 17 hydroxylaz va cholesterol desmolaz vợi xuat đọ thap hợn. II. CHAN ĐOAN 1. Công việc chan đoán a Hoi Bệnh sư - Ọc sưa. - bu kem hay bo bu. - Khong tang can hay sut can dan. Tien sư - Gia đình anh hay chị co bẹnh tượng tư. b Khám lam sang b. 1. Đánh giá dấu hiệu sinh ton mạch huyêT ap nhịp thợ. . Tìm dáu hiệu - MâT nược. - Nam hoa cợ quan sinh duc ngoai. - Be trai dượng vat phì đai bìu sam mau vợi kích thược tinh hoan bình thượng. Hoac tat lo tiểu đong thấp co the kem theo hay không vợi bìu che đoi tinh hoan an. Hoac cợ quan sinh duc ngoai bình thượng. - Be gai am vat phì đai hoac nieu đao dượng vat vợi lo nieu đao nam tai đau dượng vat. - Xam da. c Đề nghị xệt nghiệm - Cong thưc mau đượng huyết ion đo mau. - Cortisol mau luc 8 giợ sang. - Dehydroepiandrosteron sulfat mau nếu Cortisol mau luc 8 giợ bình thượng va Hiện tượng nam hoa cợ quan sinh duc ngoai ợ be trai khong ro. - 1 7 ketosteroids trong nược tiếu 24 giợ - Sieu am bung xac định kích thược tuyến thượng than va sư hiến dien cua tư cung. 2. Chán đoán xác định - Khong tang can hay sut can dan. - Mat nược xam da nam hoa cợ quan sinh duc ngoai. - Natri mau giảm kali mau tang cortisol mau luc 8 giờ giảm 17 ketosteroids trong nườc tiểu 24 giờ tang. 3. Chan đoán có thê - Mat nườc xam da nam hoa tang kali mau giam natri mau nhưng chưa lam đườc cac xểt nghiệm nội tiết để xac định. 4. Chán đoán phán biêt - Trong trường hờp oi nhiều mất nườc can phan biệt vời hep mon vị nhờ vao siều am bung. III. ĐIỀU TRỊ 1. Nguyên tác điêu trị Điều trị biến chưng hay nhưng rối loan đi kềm. Cung cấp nhưng hormon thiếu hut. 2. Xử trí cáp .
