Dày sừng lòng bàn tay bàn chân (Palmoplantar keratodermas - PPKs) là nhóm bệnh di truyền đa dạng do bẩm sinh và di truyền gây nên với biểu hiện lâm sàng là dày sừng ở da lòng bàn tay và bàn chân. Sự hiểu biết về keratin, cũng như cấu trúc bên trong tế bào sừng, các liên kết tế bào sừng và các phân tử liên kết giúp giải thích một phần sự phức tạp của các bệnh lý dày sừng lòng bàn tay bàn chân. . | Dày sừng lòng bàn tay - bàn chân bẩm sinh Dày sừng lòng bàn tay bàn chân Palmoplantar keratodermas - PPKs là nhóm bệnh di truyền đa dạng do bẩm sinh và di truyền gây nên với biểu hiện lâm sàng là dày sừng ở da lòng bàn tay và bàn chân. Sự hiểu biết về keratin cũng như cấu trúc bên trong tế bào sừng các liên kết tế bào sừng và các phân tử liên kết giúp giải thích một phần sự phức tạp của các bệnh lý dày sừng lòng bàn tay bàn chân. I. Đại cương Dày sừng lòng bàn tay bàn chân Palmoplantar keratodermas - PPKs là nhóm bệnh di truyền đa dạng do bẩm sinh và di truyền gây nên với biểu hiện lâm sàng là dày sừng ở da lòng bàn tay và bàn chân. Sự hiểu biết về keratin cũng như cấu trúc bên trong tế bào sừng các liên kết tế bào sừng và các phân tử liên kết giúp giải thích một phần sự phức tạp của các bệnh lý dày sừng lòng bàn tay bàn. Dày sưng lòng bàn tay bàn chân bẩm sinh thường hiếm gặp chủ yếu do sự đột biến của các gen mã hóa cấu trúc tại thượng bì gây nên. II. Sinh bệnh học Dày sừng lòng bàn tay - bàn chân là một nhóm các rối loạn đặc trưng bởi dày bất thường của lòng bàn tay - bàn chân. Phần lớn trong số các thể dày sừng lòng bàn tay - bàn chân xuất hiện do đột biến gen mã hoá cầu trúc thành phần của tế bào sừng. Hầu hết protein của tế bào sừng là keratin. Các sợi tơ keratin nối màng bào tương với cầu nối giữa các tế bào thượng bì gọi là desmosome. Protein desmosomal bị biến đổi trong dày sừng bao gồm desmoplakin plakoglobin plakophilin và desmosomal cadherins. Đột biến trong các protein nối khác của adherens junction và gap junctions cũng gây ra bệnh của da. Có một số loại protein chỉ tìm thấy trong thượng bì của lòng bàn tay - bàn chân như keratin 9 một số loại khác có ở lòng bàn tay - bàn chân và các vị trí khác trên cơ thể. VD Keratin 6a và keratin 16 đã được tìm thấy trong biểu bì của lòng bàn tay - bàn chân giường móng nang tóc niêm mạc miệng tuyến mồ hôi thanh quản nhưng không có ở da thường. Như vậy bất thường các keratin này có biểu hiện lâm sàng phân bố ở các .
