Di truyền là môn học nghiên cứu những quy luật chuyển tiếp, những đặc điểm (tính trạng) giữa các cơ thể cùng chung nguồn gốc huyết thống từ thế hệ này sang thế hệ khác. Con cháu có những đặc điểm về hình dạng bên ngoài, cũng như về cấu trúc, chức năng bên trong cơ thể giống như ông bà, cha mẹ. | ĐAI CƯƠNG VỀ BÊNH LÝ DI TRUYỀN I. ĐẠI CƯƠNG VỀ BÊNH LÝ DI TRUYỀN Ở NGƯỜI Di truyền là môn học nghiên cứu những quy luật chuyển tiếp những đặc điểm tính trạng giữa các cơ thể cùng chung nguồn gốc huyết thống từ thế hệ này sang thế hệ khác. Con cháu có những đặc điểm về hình dạng bên ngoài cũng như về cấu trúc chức năng bên trong cơ thể giống như ông bà cha mẹ. Khả năng biến dị di truyền cũng là một đặc điểm của cơ thể sống thế hệ con cháu cũng có thể có những dấu hiệu khác với ông bà do tính di truyền ở thể ẩn hoặc do ảnh hưởng của các yếu tố ngoại cảnh tác động lên cơ thể đang phát triển. Cơ sở của tính di truyền là các yếu tố nội di truyền hay các chất liệu di truyền axit deoxyribonucleic ADN trong các gen nằm trên nhiễm sắc thể chromosome của nhân tế bào. các protit cơ thể được tổng hợp ở ribosom ngoài bào tương còn ADN lại chủ yếu nằm trong nhân tế bào vậy làm sao truyền đạt được thông tin di truyền Caperson đề ra công thức nổi tiếng ADN - ARN - protit chứng minh rằng ADN không phải là trực tiếp mà làm nhiệm vụ chỉ huy định hướng qua ARN. Mật mã di truyền được sao chép lại một cách chính xác những chi tiết tinh vi nhất của cấu trúc thông qua ARN thông tin mARN có sự tham gia của hệ thống men cho nên những sai sót của quá trình sao chép thông tin di truyền tức các biến dị xảy ra một lần nào đấy rồi thì sau này những sai sót đó có thể được sao chép lại và truyền đúng như vậy cho thế hệ sau. Điều này soi sáng một phần cho nguyên nhân và bệnh sinh một số bệnh di truyền trong y học. Sự phát triển và phát sinh các bệnh lý di truyền phụ thuộc vào sự liên quan giữa 2 yếu tố - sự biến dị những yếu tố nội di truyền ADN gen chromosome . - Tác dụng của mội trường ngoài. Trong sự phát sinh của bệnh di truyền môi trường ngoài có một vai trò rất lớn. ảnh hưởng của môi trường ngoài có thể tạo điều kiện cho bệnh phát sinh và ngược lại có thể ngăn trở sự xuất hiện của các dấu hiệu bệnh lý của bệnh di truyền. Từ những ý trên ta có khái niệm 1. Bệnh di truyền chính thức là các bệnh
