Tuyển tạp các báo cáo nghiên cứu khoa học của trường đại học huế đề tài: ỨNG DỤNG KỸ THUẬT PCR (POLYMERASE CHAIN REACTION) ĐỂ PHÁT HIỆN NHIỄM SẮC THỂ PHILADELPHIA TRÊN BỆNH NHÂN UNG THƯ BẠCH CẦU MÃN TÍNH DÒNG HẠT (CHRONIC MYELOID LEUKEMIA ). | TẠP CHÍ KHOA HỌC Đại học Huế Số 55 2009 ỨNG DỤNG KỸ THUẬT PCR POLYMERASE CHAIN REACTION ĐỂ PHÁT HIỆN NHIỄM SẮC THỂ PHILADELPHIA TRÊN BỆNH NHÂN UNG THƯ BẠCH CẦU MÃN TÍNH DÒNG HẠT CHRONIC MYELOID LEUKEMIA Phan Đình Điền Bệnh Viện Chợ Ray TP. Hồ Chí Minh Phạm Hùng Vân Nguyễn Thái Sơn Đại học Y Dược TP. Hồ Chí Minh TÓM TẮT Sáu mươi mẫu máu của bệnh nhân được chẩn đoán bệnh ung thư bạch cầu mạn tính dòng hạt Chronic Myeloid Leukemia-CML được nghiên cứu để phát hiện nhiễm sẳc thể Philadelphia mang gen tổ hợp BCR-ABL bằng lỹ thuật RT-PCR Reverse Transcription-Polymerase Chain Reaction và real-time PCR. Kết quả cho thấy có đen 59 bệnh nhân 98 33 mang gen tổ họp này trong máu ngoại biên trong đó dạng BCR-ABLb2a2 chiẻm 32 20 dạng BCR-ABLb3a2 chiếm 44 07 và dạng kết hợp BCR-ABLb2a2 b3a2 chiếm 23 73 . Kết quả này cho thấy có thể dùng kỹ thuật PCR để phát hiện nhiễm sắc thể Philadelphia. Việc so sánh đổi chiếu tít quả này với các tác giả khác trong và ngoài nước cũng được bàn luân để khẳng định giá trị cua ty thuật. 1. Đặt vấn đề Bệnh ung thư bạch cầu mạn tính dòng hạt Chronic Myeloid Leukemia - CML là một bệnh ác tính của hệ tạo máu với đặc điểm chính là sự tăng sinh dòng bạch cầu hạt. Trong bệnh CML có một sự biến đổi nhiễm sắc thể đặc trưng đó là nhiễm sắc thể Philadelphia Ph Nowel et al 1960 4 đây là sản phẩm của sự chuyển đoạn giữa nhiễm sắc thể số 9 và nhiễm sắc thể số 22 ký hiệu t 9 22 Rowley 1973 5 . Theo khảo sát của các nhà nghiên cứu khoa học trên thế giới nhiễm sắc thể Philadelphia hiện diện ở máu ngoại biên và tuỷ xương của bệnh nhân CML là lớn hơn 95 Carol D. Jone Cecilia Yeung et . Susan Branford 2006 1 8 . Nghiên cứu về mặt sinh học phân tử cho thấy bản chất gen của nhiễm sắc thể Philadelphia là gen tổ hợp BCR-ABL Salesse et al 2002 6 được tạo thành do sự chuyển đoạn của ABL proto-oncogene từ nhiễm sắc thể số 9 đến gắn vào vị trí 5 của BCR gene trên nhánh dài nhiễm sắc thể số 22 q34 q11 . Trong bệnh CML gen tổ hợp BCR-ABL chủ yếu sẽ tạo ra một loại .
