Dehydrogenase (G6PDH) là một enzyme có chức năng bảo vệ màng hồng cầu (HC) và duy trì tuổi thọ bình thường cho hồng cầu. Thiếu men G6PDH là một bệnh lý hay nói đúng hơn là một khiếm khuyết của màng hồng cầu ở người và có di truyền liên kết giới tính X, và khoảng 400 triệu người trên toàn cầu đang mắc khiếm khuyết này với hơn 400 biến thể đa dạng khác nhau. Khi thiếu men này có thể gây ra các bệnh lý tán huyết trên lâm sàng khi người đó phơi nhiễm hoặc gặp. | Thiêu men G6PD - 1 Glucose 6 phosphate dehydrogenase Dehydrogenase G6PDH là một enzyme có chức năng bảo vệ màng hồng cầu HC và duy trì tuổi thọ bình thường cho hồng cầu. Thiếu men G6PDH là một bệnh lý hay nói đúng hơn là một khiếm khuyết của màng hồng cầu ở người và có di truyền liên kết giới tính X và khoảng 400 triệu người trên toàn cầu đang mắc khiếm khuyết này với hơn 400 biến thể đa dạng khác nhau. Khi thiếu men này có thể gây ra các bệnh lý tán huyết trên lâm sàng khi người đó phơi nhiễm hoặc gặp phải các tác nhân oxy hóa mạnh như kháng sinh thức ăn hóa chất hoặc một số bệnh nhiễm trùng nhiệt đới kể cả sốt rét. Khi mắc ký sinh trùng sốt rét đặc biệt là sốt rét do Plasmodium vivax thì trong phác đồ điều trị chuẩn thường có sử dụng thuốc diệt thể ẩn trong gan chống tái phát loại thuốc duy nhất dùng hiện nay chỉ là primaquine cũng là một trong những tác nhân oxy hóa với liệu trình dài ngày 14 ngày theo Tổ chức Y tế thế giới và theo phác đồ của Bộ Y tế hiện nay nên khả năng có nhiều nguy cơ gây thiếu máu tán huyết làm tăng nguy cơ tử vong cho bệnh nhân. Bình thường những đối tượng thiếu men G6PDH không có biểu hiện triệu chứng lâm sàng hoặc nếu có chỉ biểu hiện rất nhẹ. Thiếu G6PDH với tan máu mức độ nhẹ thường xảy ra ở chủng người Mỹ gốc Phi trong khi đó thiếu G6PDH trầm trọng gây tan máu nặng trên lâm sàng thường xảy ra ở người da trắng. Mặc dù hiện nay các nhà khoa học đã tìm thấy 400 kiểu đột biến gen G6PDH ở các dân tộc khác nhau trên khắp thế giới trong đó có trên 130 kiểu gây nên các mức độ thiếu men G6PDH trên lâm sàng và trong biểu hiện bệnh. Mức độ tán huyết và gây thiếu máu tùy thuộc vào nhiều yếu tố có thể là mức độ thiếu men G6PDH liên quan đến kiểu đột biến và tác nhân có tính oxy hóa mạnh. Dù có nhiều nguyên nhân gây ra bệnh lý tán huyết song nguyên nhân do bất thường về men G6PDH màng hồng cầu là một vấn đề đáng lưu ý. Nhiều nghiên cứu trên thế giới nhất là tại châu Phi cho biết ngoài bệnh lý tán huyết do thiếu men G6PDH thì một số kiểu đột biến .
