Năm 1907, Alois Alzheimer đã mô tả một bệnh nhân nữ 51 tuổi với các biểu hiện sa sút trí tuệ có tính chất tiến triển do một bệnh mà ba năm sau đó Kraepelin đã đặt tên là "bệnh Alzheimer" (AD). Trải qua gần 100 năm, bệnh Alzheimer đã được chẩn đoán trên lâm sàng với nhiều thay đổi về các quan niệm bệnh học cũng như các thành tựu mới trong nghiên cứu về các bệnh nguyên, bệnh sinh. Tuy nhiên các tác giả đều thừa nhận Alzheimer là một đơn thể bệnh. Đây là quá trình. | Alzheimer Năm 1907 Alois Alzheimer đã mô tả một bệnh nhân nữ 51 tuổi với các biểu hiện sa sút trí tuệ có tính chất tiến triển do một bệnh mà ba năm sau đó Kraepelin đã đặt tên là bệnh Alzheimer AD . Trải qua gần 100 năm bệnh Alzheimer đã được chẩn đoán trên lâm sàng với nhiều thay đổi về các quan niệm bệnh học cũng như các thành tựu mới trong nghiên cứu về các bệnh nguyên bệnh sinh. Tuy nhiên các tác giả đều thừa nhận Alzheimer là một đơn thể bệnh. Đây là quá trình bệnh lý có hệ thống các triệu chứng lâm sàng và các tổn thương giải phẫu bệnh đặc trưng ở não được coi là các tiêu chuẩn vàng để làm chẩn đoán. Trong khi sa sút trí tụê là rối loạn phổ biến hàng thứ 2 trong các rối loạn tâm thần ở người cao tuổi thì Alzheimer là bệnh đứng hàng đầu trong các căn nguyên gây sa sút trí tuệ 50-60 các trường hợp sa sút trí tuệ là do bệnh Alzheimer 10-15 các trường hợp sa sút trí tuệ là có sự phối hợp giữa bệnh Alzheimer và bệnh mạch máu não. Bệnh Alzheimer gặp ở 5 người trên 60 tuôi và tỷ lệ này cứ 5 năm lại tăng lên gấp đôi. I. Căn nguyên gây bệnh Yếu tố di truyền đến nay đã được xác nhận là một trong các nguyên nhân gây bệnh Alzheimer. Yếu tố di truyền được thấy ở 5 các bệnh nhân Alzheimer và là bệnh Alzheimer khởi phát sớm. Các biến đôi nhiễm sắc thể đã được di truyền theo kiểu gen trội tự thân. Tuy nhiên trong gia đình người mang các biến dị nhiễm sắc thể gây bệnh Alzheimer vẫn có sự khác nhau về tuôi khởi phát bệnh cũng như biểu hiện các triệu chứng. Điều đó được cắt nghĩa là do tác động của môi trường. - Các biến đôi ở nhiễm sắc thể 21 Các biến đôi về gen của Protein tiền chất Amyloid APP trên nhiễm sắc thể 21 đã được mô tả ở các bệnh nhân Alzheimer khởi phát sớm có tính gia đình. Các biến đôi này xuất hiện ở gần đầu và ở phần cuối của chuỗi peptid. Các biến đôi này tác động đến quá trình dị hoá APP và làm tăng sản xuất ra các protein p Amyloid A0 đặc biệt là dạng có 42 acide amine gây chết nơron. - Các biến đôi ở gen nằm ở vùng giữa nhánh dài của nhiễm sắc thể 14-gen .
