Chúng tôi nghiên cứu áp dụng và cải tiến quy trình chẩn đoán các hội chứng bất thường số lượng nhiễm sắc thể (NST) bằng kỹ thuật QF-PCR, đồng thời đánh giá độ chính xác của kỹ thuật. Phân tích 9 mẫu dịch ối mắc các bệnh bất thường NST, 23 mẫu máu của những trẻ mắc hội chứng Down và 10 mẫu dịch ối bình thường (mẫu chứng) bằng các kỹ thuật multiplex PCR, kỹ thuật điện di huỳnh quang trên máy đọc trình tự tự động ABI 3130 XL, kỹ thuật phân tích số liệu kết quả điện. | NGHIÊN CỨU ÁP DỤNG KỸ THUẬT QF-PCR TRONG CHẨN ĐOÁN MỘT Số HỘI CHỨNG BẤT THƯỜNG NHIỄM sắc thể Triệu Tiến Sang Nguyễn Duy Bắc Trần Văn Khoa Trần Ngọc Anh Đặng Tiến Trường TÓM tắt Chúng tôi nghiên cứu áp dụng và cải tiến quy trình chẩn đoán các hội chứng bất thường số lượng nhiễm sắc thể NST bằng kỹ thuật QF-PCR đồng thời đánh giá độ chính xác của kỹ thuật. Phân tích 9 mẫu dịch ối mắc các bệnh bất thường NST 23 mẫu máu của những trẻ mắc hội chứng Down và 10 mẫu dịch ối bình thường mẫu chứng bằng các kỹ thuật multiplex PCR kỹ thuật điện di huỳnh quang trên máy đọc trình tự tự động ABI 3130 XL kỹ thuật phân tích số liệu kết quả điện di huỳnh quang bằng phần mềm GernerMaper ID . Đã xây dựng được quy trình chẩn đoán bất thường số lượng NST có độ chính xác 100 so với kỹ thuật di truyền tế bào. Kỹ thuật QF-PCR có những ưu điểm nổi bật độ chính xác cao giá thành thấp và khả năng áp dụng rộng trên quy mô lớn do đó có thể triển khai áp dụng tại các cơ sở y tế đủ điều kiện trên cả nước. Từ khoá Hội chứng bất thường nhiễm sắc thể Kỹ thuật QF-PCR. STUDY OF APPLYING QF-PCR ASSAY FOR DETECTION OF MAJOR CHROMOSOME NUMERICAL DISORDERS SUMMARY We have studied this thesis aimed to apply and adjust this technique in prenatal diagnosing chromosome numerical disoders to evaluate the detection power and accuracy of this approach. The Quantitative fluorescent polymerase chain reaction QF-PCR tests were performed on a total of 9 anormal amniocentesis samples 23 blood samples and 10 control sample. The results of this investigation provided clear evidence that the QF-PCR assays are powerful adjuncts to conventional cytogenetic techniques and can be applied for the rapid and accurate prenatal diagnosis of the most frequent aneuploidies. We can apply QF-PCR in prenatal diagnosing common chromosome numerical disoders with high accuracy adjuncts to conventional cytogenetic techniques rapid and low price. Key words Chromosome numerical disorders Quantitative fluorescent polymerase chain .
