Để tìm hiểu mối liên quan giữa đột biến (ĐB) gen pre-S của virut viêm gan B (HBV) với biểu hiện bệnh chúng tôi phân tích 77 mẫu, bao gồm: 30 người mang HBV mạn tính không triệu chứng (ASM) và 47 bệnh nhân (BN) viêm gan B mạn tính (CHB). Phân tích gen preS bằng kỹ thuật nhân gen (PCR), sau đó giải trình tự gen trực tiếp trên máy sequencing. 8/77 mẫu có ĐB gen vùng pre-S (10,38%), cao hơn ở nhóm CHB so với nhóm ASM (17,02% so với 0% | TẦN SUẤT ĐỘT BIÊN GEN pre-S CỦA VIRUT VIÊM GAN B TRÊN BỆNH NHÂN VIÊM GAN B MẠN TÍNH VÀ NGƯỜI MANG HBV MẠN TÍNH KHÔNG TRIỆU CHỨNG Đỗ Văn Thành Nguyễn Trọng Chính Lê Hữu Song TÓM TẮT Để tìm hiểu mối liên quan giữa đột biến ĐB gen pre-S của virut viêm gan B HBV với biểu hiện bệnh chúng tôi phân tích 77 mẫu bao gồm 30 người mang HBV mạn tính không triệu chứng ASM và 47 bệnh nhân BN viêm gan B mạn tính CHB . Phân tích gen preS bằng kỹ thuật nhân gen PCR sau đó giải trình tự gen trực tiếp trên máy sequencing. 8 77 mẫu có ĐB gen vùng pre-S 10 38 cao hơn ở nhóm CHB so với nhóm ASM 17 02 so với 0 p 0 05 . Nồng độ HBV ADN trên nhóm ASM cao hơn có ý nghĩa so với nhóm CHB p 0 05 . Như vậy ĐB pre-S ở nhóm CHB thường gặp hơn so với nhóm ASM. Từ khóa Đột biến gen Virut viêm gan B. FREQUENCY OF HEPATITIS B VIRUS pre-S GENE MUTATION IN CHRONIC HEPATITIS B AND ASSYMPTOMATIC CHRONIC HBV CARRIERS SUMMARY Using PCR-sequencing we analyzed 77 persistently infected patients including 30 asymptomatic carriers ASM and 47 with chronic hepatitis B CHB . Pre-S mutations were detected in 8 out of 77 cases it was more frequently found in the CHB group than in the ASM one vs 0 p 0 05 . HBV DNA in ASM group is significant higher in compared with CHB p 0 05 . Thus pre-S mutation is more frequency in CHB compared to ASM. Key words Pre-S gene mutation Hepatitis B virus Chronic hepatitiss B ĐẶT VẤN ĐỀ Virut viêm gan B là một virut có nhân ADN chứa 4 khung đọc mở bố trí chồng ghép nhau mã hoá cho protein X ADN polymerase nucleocapsid và vỏ envelope . Protein vỏ envelope được hình thành bởi 3 cấu trúc gọi là protein lớn L trung gian M và nhỏ S . Protein S có 226 axit amin aa còn các protein M và L được hình thành do thêm đoạn aa đầu cuối với 55 aa của vùng pre-S2 và 108-119 aa của vùng pre-S1. Vùng pre-S là khu vực mà virut thâm nhập vào tế bào gan 1 tham gia điều hoà miễn dịch qua các quyết định kháng nguyên của tế bào lymphô T và B và kiểm Bệnh viện Bạch Mai Bệnh viện TWQĐ 108 Phản biện .
