Để tìm hiểu mối liên quan giữa đột biến gen connexin 37 với bệnh tăng huyết áp (THA), 42 bệnh nhân (BN) THA và 30 người khoẻ đã được đưa vào nghiên cứu. Phân tích gen connexin 37 bằng kỹ thuật RFLP-PCR. 48/72 BN (66,66%) mang kiểu gen Cx37*1 và 23/72 BN (31,9%) có kiểu gen Cx37*1/2 và chỉ có 1 BN mang kiểu gen Cx37*2. Tần suất xuất hiện kiểu gen Cx37*1 giảm và Cx37*1/2 tăng trên nhóm BN THA so với nhóm chứng (62,9% so với 73,3% và 35,7% so với 26,6%). Kiểu gen Cx37*1/2 làm tăng nguy. | NGHIÊN CỨU KIỂU GENE CONNEXIN-37 VÀ MỐI LIÊN QUAN CỦA NÓ TRONG BỆNH TĂNG HUYẾT ÁP Lê Hữu Song Nguyễn Trọng Chính Nguyễn Đức Hải Trần Thị Thanh Huyền Nguyễn Thị Thuý TÓM TẤT Để tìm hiểu mối liên quan giữa đột biến gen connexin 37 với bệnh tăng huyết áp THA 42 bệnh nhân BN THA và 30 người khoẻ đã được đưa vào nghiên cứu. Phân tích gen connexin 37 bằng kỹ thuật RfLp-PCR. 48 72 BN 66 66 mang kiểu gen Cx37 1 và 23 72 Bn 31 9 có kiểu gen Cx37 1 2 và chỉ có 1 BN mang kiểu gen Cx37 2. Tần suất xuất hiện kiểu gen Cx37 1 giảm và Cx37 1 2 tăng trên nhóm BN THA so với nhóm chứng 62 9 so với 73 3 và 35 7 so với 26 6 . Kiểu gen Cx37 1 2 làm tăng nguy cơ mắc bệnh đái tháo đường rối loạn mỡ máu và có liên quan đến tiền sử gia đình. Kiểu gen Cx37 1 2 liên quan đến tăng nồng độ đường máu tuổi khởi phát mắc bệnh THA. Như vậy kiểu gen Cx37 có liên quan với bệnh THA. Từ khóa Tăng huyết áp Connexin 37 RFLP-PCR. ANALYSIS OF CONNEXIN-37 GENOTYPE AND ITS ASSOCIATION IN PATIENT WITH HYPERTENSION SUMMARY To study the association between connexin-37 gene mutation and hypertension 42 patients with hypertension and 30 healthy control were enrolled in this study. Connexin-37 gene was analyzed by using Fragment Length Polymorphism Polymerase Chain Reaction RFLP-PCR assay. There are 48 72 66 66 cases with homozygote C Cx37 1 23 72 heterozygote C T Cx37 1 2 and only 1 patients having homozygote T at nt 1019 Cx37 2 . The Cx37 1 genotype was decreased and Cx37 1 2 genotype was increased in patients compared to control group vs and vs . Cx37 1 2 genotype is significantly associated with risk of concurrent diabetes lipid disorder and family history. Cx37 1 2 genotype is also associated with serum glucose level age at onset of hypertension. Thus Cx37 genotype is associated with concurrent diabetes lipid disorder family history and age at onset of hypertension. Key words Hypertension Connexin-37 RFLP-PCR. ĐẶT VẤN ĐỀ Sự hình thành và phát triển các mảng vữa xơ trong hệ tuần hoàn .
