Nghiên cứu trên 16 trường hợp nam vô tinh trùng-vô sinh nguyên phát. Sử dụng phản ứng Multiplex-Polymerase chain reaction (PCR) với 6 cặp mồi trình tự đặc hiệu STR trên nhiễm sắc thể Y mã hoá cho yếu tố azoospermia (AZF). Kết quả: 1/16 bệnh nhân (BN) vô sinh nam, có vi đứt đoạn ở vùng AZFb và AZFc trên nhiễm sắc thể Y. Phản ứng Multiplex-PCR nhân gen thuộc STR locus AZF có giá trị chẩn đoán vi đứt đoạn nhiễm sắc thể Y. * Từ khoá: Vô sinh nam; Vô tinh trùng; Vi đứt đoạn nhiễm sắc. | PHÁT HIỆN VI ĐỨT ĐOẠN NHIỄM sắc thể Y Ở BỆNH NHÂN VÔ SINH NAM BẰNG KỸ THUẬT MULTIPLEX-PCR Trần Văn Khoa Trần Thị Thu Huyền Quản Hoàng Lâm TÓM TẤT Nghiên cứu trên 16 trường hợp nam vô tinh trùng-vô sinh nguyên phát. Sử dụng phản ứng Multiplex-Polymerase chain reaction PCR với 6 cặp mồi trình tự đặc hiệu STR trên nhiễm sắc thể Y mã hoá cho yếu tố azoospermia AZF . Kết quả 1 16 bệnh nhân BN vô sinh nam có vi đứt đoạn ở vùng AZFb và AZFc trên nhiễm sắc thể Y. Phản ứng Multiplex-PCR nhân gen thuộc STR locus AZF có giá trị chẩn đoán vi đứt đoạn nhiễm sắc thể Y. Từ khoá Vô sinh nam Vô tinh trùng Vi đứt đoạn nhiễm sắc thể Y. DETECTION OF MICRODELETIONS ON Y-CHROMOSOME IN INFERTILE MEN BY MULTIPLEX-PCR SUMMARY The study was carried out on sixteen primary azoospermia infirtile men. Multiplex-Polymerase chain reaction PCR amplification using six Y-specific STS primer sets of azoospermia factor AZF regions. Results Of the 16 infertile subjects one showed micro deletion in the AZFb and AZFc regions of Y-chromosome. Multiplex-PCR amplification of STR-AZF locus may be useful for the diagnosis of microdeletions in the Y-chromosome. Key words Male infertile Azoospermia Microdeletions in the Y-chromosome. ĐẶT VẤN ĐỀ Khoảng 15 - 20 các cặp vợ chồng vô sinh. Trong đó khoảng 40 trong số này có nguyên nhân do nam giới 3 . Phân tích di truyền cho thấy có 3 vùng không chồng nhau trên nhiễm sắc thể Y gọi là vùng yếu tố vô tinh trùng AZFa AZFb và AZFc. Những nghiên cứu di truyền gần đây đã xác định được gần 15 gen mới hoặc họ gen trên nhiễm sắc thể Y một số gen trong số đó thuộc vùng AZF 4 . Vi đứt đoạn một trong số các gen này liên quan đến suy giảm sinh tinh và vô sinh nam 5 . Những nghiên cứu tần số vi đứt đoạn nhiễm sắc thể Y ở các chủng tộc người khác nhau trên thế giới cho thấy kết quả vii đứt đoạn nam giới vô tinh trùng và thiểu tinh trùng dao động từ 1 - 55 . Tuy nhiên ở Việt Nam chưa có nhiều nghiên cứu về vi đứt đoạn nhiễm sắc thể Y trên BN vô sinh nam. ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP .
