Chẩn đoán trước sinh cho những thai phụ có nguy cơ cao và cho những gia đình có tiền sử bệnh di truyền đang trở thành vấn đề cấp thiết nhằm nâng cao chất lượng xã hội và giảm gánh nặng cho gia đình người bệnh. | Ở 2 gia đình làm chẩn đoán trước sinh bệnh TSTTBS, gia đình thứ nhất có tiền sử con được chẩn đoán mắc TSTTBS và đã tử vong lúc 3 tháng tuổi. Sàng lọc kiểu đột biến cho bố mẹ phát hiện thấy bố và mẹ đều mang đột biến dị hợp tử mất đoạn 30Kb (người bình thường mang gene đột biến). Nếu thai nhi đồng hợp tử với đột biến này sẽ mắc bệnh. Với kỹ thuật MLPA và giải trình tự gen, chúng tôi phát hiện thai nhi là trẻ gái, mang đồng hợp đột biến mất đoạn 30Kb-, đây là đột biến thường gặp trên trẻ mắc TSTTBS thể mất muối. Kiểu gene này phù hợp với kiểu đột biến được tìm thấy trên bố mẹ. Gia đình thứ hai có con gái được chẩn đoán mắc bệnh TSTTBS lúc 2 tháng tuổi và đang điều trị tại BV Nhi TƯ. Xét nghiệm giải trình tự gene phát hiện thấy bố dị hợp tử đột biến mất đoạn 30Kb và mẹ mang đột biến dị hợp tử Intron 2’g’. Con gái đầu phát hiện thấy mang cả hai đột biến trên. Đây là kiểu đột biến kết hợp thường gặp ở bệnh nhân TSTTBS thể mất muối và cũng phù hợp với lâm sàng của bệnh nhân. Xét nghiệm di truyền cho thấy thai nhi của gia đình này là trẻ trai có kiểu gene dị hợp tử đột biến mất đoạn 30Kb và là người bình thường mang gene đột biến. Kết quả này phù hợp với kiểu gene đã được tìm thấy trong gia đình. Theo nghiên cứu của Speiser và cs (8), đột biến đồng hợp mất đoạn 30Kb và đột biến kết hợp giữa mất đoạn 30Kb và Intron 2G đều là các đột biến thường gặp trên các bệnh nhân thể mất muối. Kỹ thuật MLPA là một trong những kỹ thuật di truyền hiện đại nhất, được ứng dụng để sàng lọc những đột biến thường gặp trên gene CYP21 và giới tính của thai nhi. Kỹ thuật giải trình tự gene là tiêu chuẩn vàng để sàng lọc tất cả các đột biến đã biết và đột biến mới trên gene. Tuy nhiên đây là hai kỹ thuật di truyền phức tạp, đòi hỏi về thời gian và kinh phí. Hơn nữa, kỹ thuật sinh thiết gai rau, kỹ thuật cho phép tiến hành chẩn đoán từ tuần thai thứ 10, chưa được thực hiện tại các cơ sở sản khoa. Mẫu bệnh phẩm được sử dụng hiện nay là mẫu dịch ối ở tuần thai từ 13-18 tuần. Do vậy, để rút ngắn tối đa thời gian chẩn đoán trước sinh, các gia đình có nhu cầu chẩn đoán trước sinh cho đứa con thứ hai, nhất thiết phải được làm xét nghiệm cho người con đầu và với bố mẹ trong một số trường hợp cần, trước hoặc ngay tại thời điểm bắt đầu mang thai lần hai.
