Trước đây, để phát hiện bệnh này ở thai nhi người ta phải lấy máu thử trực tiếp từ thai nhi. Điều này nhiều khi gây tổn hại cho thai nhi. Gần đây, người ta bắt đầu phát hiện vấn đề sử dụng phương pháp di truyền và kĩ thuật DNA tái tổ hợp để chẩn đoán và chữa trị bệnh ở người đã bắt đầu được quan tâm từ đầu thập kỉ 80 của thế kỉ trước. Lần đầu tiên kĩ thuật này đã được áp dụng để chẩn đoán xem thai nhi có bị bệnh thiếu máu do. | j 0 4 CNSH với bảo vê sức khỏe công đồng Trương Văn Lung Trước đây để phát hiện bệnh này ở thai nhi người ta phải lấy máu thử trực tiếp từ thai nhi. Điều này nhiều khi gây tổn hại cho thai nhi. Gần đây người ta bắt đầu phát hiện vấn đề sử dụng phương pháp di truyền và kĩ thuật DNA tái tổ hợp để chẩn đoán và chữa trị bệnh ở người đã bắt đầu được quan tâm từ đầu thập kỉ 80 của thế kỉ trước. Lần đầu tiên kĩ thuật này đã được áp dụng để chẩn đoán xem thai nhi có bị bệnh thiếu máu do hồng cầu lưỡi liềm hay không. Hiện nay bệnh này bằng phương pháp cắt phân đoạn đa hình RFLP Restriction Fragment Length Polymorphism DNA của tế bào dịch xung quanh thai nhi. Sau đó so sánh chúng với các phân đoạn DNA bổ trợ tách từ tế bào hồng cầu bình thường để phát hiện sự có mặt của gene bị hỏng. Phương pháp này an toàn và không gây nguy hiểm cho thai nhi. Hình . Nội dung của phương pháp RFLP như sau tách DNA từ tế bào hồng cầu của cả bố và mẹ có con bị thiếu máu do hồng cầu lưỡi liềm từ người khỏe mạnh và từ dịch bào quanh thai nhi tiếp theo của người mẹ nói trên. Dùng enzyme endonuclease cắt các DNA nói trên thành các phân đoạn khác nhau và tách chúng bằng điện di. Mặt khác từ tế bào hồng cầu lưới tách m-RNA cho tổng hợp ngược để tạo DNA bổ trợ cDNA complementary DNA gắn 32p. Trộn các đoạn DNA với cDNA nhằm tạo các đoạn lai này đoạn hòa hợp được với thứ tự nucleotid của cDNA là đoạn chứa gene mã hóa tổng hợp globulin. Ở người khỏe mạnh gene P-glubolin nằm ở phần đoạn có độ dài kb. Ở đứa bé bị thiếu máu do hồng cầu lưỡi liềm gene nói trên nằm phân đoạn có độ dài 13 0 kb còn ở bố mẹ và thai nhi phát hiện thấy gene này có mặt cả ở đoạn 7 6 kb và 13 0 kb. Điều này chứng tỏ cả ba đều ở dạng dị hợp tử và mang gene bệnh thiếu máu do hồng cầu lưỡi liềm. . Vai trò của các tác nhân di truyền trong bênh lí học Các tác nhân di truyền trong một số trường hợp là nguyên nhân gây ra một số bệnh trong đó có những bệnh hiểm nghèo . Cơ chế phân tử của sự thể hiện bệnh di truyền hiện còn chưa
