Có rất nhiều bệnh da gây nên bởi những biến đổi của gen, là hậu quả của sự đột biến xảy ra trong quá trình sinh trưởng. Những đột biến này nếu không được sửa chữa sẽ biểu hiện các triệu chứng trên lâm sàng và di truyền cho các thế hệ sau. | Một số bệnh da do di truyền Có rất nhiều bệnh da gây nên bởi những biến đổi của gen là hậu quả của sự đột biến xảy ra trong quá trình sinh trưởng. Những đột biến này nếu không được sửa chữa sẽ biểu hiện các triệu chứng trên lâm sàng và di truyền cho các thế hệ sau. Trong những năm gần đây nhờ sự tiến bộ của khoa học di truyền người ta đã xác định được căn nguyên di truyền của nhiều bệnh da. Bệnh da vảy cá Biểu hiện chủ yếu của bệnh da vảy cá là da rất khô bong vảy dày do rối loạn quá trình sừng hóa của da. Có rất nhiều thể khác nhau và mức độ nặng hay nhẹ tùy thuộc vào từng thể và kiểu di truyền. Bệnh vảy cá thông thường Itchyosis Vulgaris liên quan với nhiễm sắc thể X là thể thường gặp nhất khoảng 1 2000 đến 1 10000 trẻ trai. Bệnh thường xuất hiện sau khi đẻ từ 3 đến 6 tháng. Tình trạng khô và bong vảy da chủ yếu ở mặt duỗi các chi và thân mình các nếp gấp thường ít có thương tổn hoặc bình thường. Bệnh thường tăng lên về mùa đông và có xu hướng giảm dần khi trẻ lớn đến tuổi dậy thì. Đỏ da toàn thân dạng vảy cá Ichtyosiform erythroderma là một thể đặc biệt của bệnh vảy cá. Bệnh di truyền theo kiểu lặn với tỉ lệ 1 10000 trẻ sơ sinh. Bệnh biểu hiện ngay sau đẻ với tình trạng da toàn thân đỏ khô và bóng do giảm tiết mồ hôi. Trường hợp nặng trẻ có thể bị tử vong do rối loạn thân nhiệt rối loạn nước điện giải hay nhiễm trùng. Trường hợp nhẹ có tiên lượng tốt hơn. Bệnh tiến triển giảm dần với biểu hiện da khô nhất là về mùa đông bong vảy da màu nâu đen và thường kết hợp với tình trạng lộn mi biến dạng vành tai ngón tay ngón chân. Ngoài ra còn nhiều thể khác hoặc chỉ biểu hiện ngoài da hoặc kết hợp với các rối loạn khác như chậm phát triển về trí tuệ điếc bẩm sinh hay đục thủy tinh thể. Điều trị bệnh vảy cá bẩm sinh cho đến hiện nay còn gặp nhiều khó khăn chủ yếu là sử dụng các sản phẩm chống khô da và các thuốc bong vảy da. Vitamin A axít có tác dụng tốt trong một số trường hợp. Tuy nhiên việc sử dụng thuốc phải có chỉ định của các bác sĩ chuyên khoa. Dày sừng lòng bàn .
