Việc chẩn đoán sớm khuyết tật có thể sửa chữa được sau sinh như sứt môi chẻ vòm, chân tay khoèo cũng giúp các bậc cha mẹ chuẩn bị tâm lý tốt hơn. Theo thống kê của Bộ LĐ-TB-XH, dị tật bẩm sinh chiếm 3% số trẻ ra đời. TS-BS Lê Thị Thu Hà – Trưởng phòng Khám Thai, BV Từ Dũ cho biết, chẩn đoán trước sinh hay chẩn đoán tiền sản nhằm phát hiện sớm những thai nhi bị dị tật bẩm sinh nặng, bệnh lý gien hoặc giảm thiểu trí tuệ: hội chứng down, bệnh thalassemia (thiếu. | Nên chẩn đoán trước sinh để sớm phát hiện dị tật thai nhi Việc chẩn đoán sớm khuyết tật có thể sửa chữa được sau sinh như sứt môi chẻ vòm chân tay khoèo. cũng giúp các bậc cha mẹ chuẩn bị tâm lý tốt hơn. Theo thống kê của Bộ LĐ-TB-XH dị tật bẩm sinh chiếm 3 số trẻ ra đời. TS-BS Lê Thị Thu Hà - Trưởng phòng Khám Thai BV Từ Dũ cho biết chẩn đoán trước sinh hay chẩn đoán tiền sản nhằm phát hiện sớm những thai nhi bị dị tật bẩm sinh nặng bệnh lý gien hoặc giảm thiểu trí tuệ hội chứng down bệnh thalassemia thiếu máu tán huyết . Từ đó bác sĩ BS sẽ tư vấn cho thai phụ hướng xử lý. Việc chẩn đoán sớm khuyết tật có thể sửa chữa được sau sinh như sứt môi chẻ vòm chân tay khoèo. cũng giúp các bậc cha mẹ chuẩn bị tâm lý tốt hơn. Sàng lọc thai dị tật Khi có tim thai người mẹ được làm một số xét nghiệm siêu âm để đánh giá sức khỏe bản thân và nguy cơ cho thai nhi huyết đồ đường huyết nhóm máu yếu tố Rhesus trong máu các xét nghiệm bệnh lây truyền qua đường tình dục rubella. Ngoài ra các BS sản khoa còn tiến hành tầm soát bệnh thalassemia thai nhi bằng xét nghiệm huyết đồ của bố mẹ. Ở ba tháng đầu khi thai ở tuần thứ 11 - 12 qua siêu âm có thể phát hiện thai vô sọ nang bạch huyết vùng cổ thai nhi cụt chi. Khi có những dị tật bẩm sinh nặng nề này các BS sẽ tư vấn và khuyên thai phụ cùng gia đình chấm dứt thai kỳ. Thai nhi ở tuần thứ 11 cho đến 13 tuần sáu ngày các BS sẽ siêu âm đo độ mờ da gáy kết hợp với tuổi của mẹ và một số xét nghiệm khác để đánh giá nguy cơ hội chứng down trisomy 18 ba nhiễm sắc thể thứ 18 và trisomy 13 ba nhiễm sắc thể thứ 13 . Với tỷ lệ nguy cơ là 1 ca trisomy 18 gây ra những dị tật bẩm sinh nặng về đường tiêu hóa mặt não tim thận. Với đột biến gien này 95 thai nhi chết trong bào thai. Trong 5 trẻ sinh ra còn sống sẽ có 50 tử vong trong vòng hai tháng đầu đời sau sinh và 5 sống đến một năm. Đây là trường hợp có nhiều dị tật nặng nên có thể chẩn đoán trước sinh qua siêu âm. Còn trisomy 13 dẫn đến hội chứng Patau. Trẻ sinh ra thường có đầu nhỏ nhãn cầu
