Nhiều bà mẹ mất con sau khi sinh vài tháng mà không hiểu tại sao. Nguyên nhân thực sự là chứng rối loạn chuyển hóa bẩm sinh. Thạc sĩ Bùi Phương Thảo, Phó khoa Nội tiết, Chuyển hóa, Di truyền, Bệnh viện Nhi Trung ương, cho biết, dấu hiệu khởi phát căn bệnh nguy hiểm này ở trẻ rất khó nhận biết và dễ bị chẩn đoán nhầm sang các bệnh nhiễm trùng đường huyết, suy hô hấp, bệnh gan, bệnh não. Đây chính là nguyên nhân khiến nhiều trẻ tử vong sớm. Máu màu trắng đục Chị H. . | Mất con vì rối loạn chuyển hóa bẩm sinh Nhiều bà mẹ mất con sau khi sinh vài tháng mà không hiểu tại sao. Nguyên nhân thực sự là chứng rối loạn chuyển hóa bẩm sinh. Thạc sĩ Bùi Phương Thảo Phó khoa Nội tiết Chuyển hóa Di truyền Bệnh viện Nhi Trung ương cho biết dấu hiệu khởi phát căn bệnh nguy hiểm này ở trẻ rất khó nhận biết và dễ bị chẩn đoán nhầm sang các bệnh nhiễm trùng đường huyết suy hô hấp bệnh gan bệnh não. Đây chính là nguyên nhân khiến nhiều trẻ tử vong sớm. Máu màu trắng đục Chị H. ở Vĩnh Phúc kể lúc mới sinh cháu T. con chị hoàn toàn bình thường. Tuy nhiên chỉ sau ba ngày bé bỏ bú và rơi vào trạng thái li bì được đưa lên cấp cứu tại Bệnh viện Nhi Trung ương trong tình trạng khó thở nôn nhiều và có dấu hiệu suy hô hấp. Bác sĩ cho biết cháu rối loạn chuyển hóa bẩm sinh. Cũng chính căn bệnh quái ác này từng cướp đi đứa con gái mới 9 tháng tuổi của chị H. Một trường hợp khác đang được điều trị tại Bệnh viện Nhi Trung ương là cháu A. hai tháng tuổi ở Thanh Hóa. Sau khi sinh ra thể trạng của cháu rất yếu được chẩn đoán não úng thủy. Khi lấy máu xét nghiệm các bác sĩ hết sức ngạc nhiên khi thấy máu chuyển màu trắng đục như mỡ khác hoàn toàn với màu máu của những đứa trẻ bình thường. Nồng độ lipid máu của A. tăng cao vượt qua ngưỡng đo của máy. Gửi mẫu máu sang Nhật Bản xét nghiệm họ nhận được kết quả cháu A. bị rối loạn chuyển hóa thể tăng lipit máu bẩm sinh. Bác sĩ Thảo đang khám cho một trẻ rối loạn chuyển hóa bẩm sinh. Thạc sĩ Nguyễn Ngọc Khánh khoa Nội tiết Chuyển hóa Di truyền Bệnh viện Nhi Trung ương chia sẻ nhiều bà mẹ bị mất con khi trẻ mới được vài tháng tuổi mà không rõ nguyên nhân. Chỉ đến khi sinh đứa con thứ hai thứ ba có triệu chứng tương tự họ mới đưa lên tuyến trung ương khám. Kết quả nghiên cứu của bệnh viện cũng cho thấy có tới một nửa số .
