Báo cáo tài liệu vi phạm
Giới thiệu
Kinh doanh - Marketing
Kinh tế quản lý
Biểu mẫu - Văn bản
Tài chính - Ngân hàng
Công nghệ thông tin
Tiếng anh ngoại ngữ
Kĩ thuật công nghệ
Khoa học tự nhiên
Khoa học xã hội
Văn hóa nghệ thuật
Sức khỏe - Y tế
Văn bản luật
Nông Lâm Ngư
Kỹ năng mềm
Luận văn - Báo cáo
Giải trí - Thư giãn
Tài liệu phổ thông
Văn mẫu
THỊ TRƯỜNG NGÀNH HÀNG
NÔNG NGHIỆP, THỰC PHẨM
Gạo
Rau hoa quả
Nông sản khác
Sữa và sản phẩm
Thịt và sản phẩm
Dầu thực vật
Thủy sản
Thức ăn chăn nuôi, vật tư nông nghiệp
CÔNG NGHIỆP
Dệt may
Dược phẩm, Thiết bị y tế
Máy móc, thiết bị, phụ tùng
Nhựa - Hóa chất
Phân bón
Sản phẩm gỗ, Hàng thủ công mỹ nghệ
Sắt, thép
Ô tô và linh kiện
Xăng dầu
DỊCH VỤ
Logistics
Tài chính-Ngân hàng
NGHIÊN CỨU THỊ TRƯỜNG
Hoa Kỳ
Nhật Bản
Trung Quốc
Hàn Quốc
Châu Âu
ASEAN
BẢN TIN
Bản tin Thị trường hàng ngày
Bản tin Thị trường và dự báo tháng
Bản tin Thị trường giá cả vật tư
Tìm
Danh mục
Kinh doanh - Marketing
Kinh tế quản lý
Biểu mẫu - Văn bản
Tài chính - Ngân hàng
Công nghệ thông tin
Tiếng anh ngoại ngữ
Kĩ thuật công nghệ
Khoa học tự nhiên
Khoa học xã hội
Văn hóa nghệ thuật
Y tế sức khỏe
Văn bản luật
Nông lâm ngư
Kĩ năng mềm
Luận văn - Báo cáo
Giải trí - Thư giãn
Tài liệu phổ thông
Văn mẫu
NGÀNH HÀNG
NÔNG NGHIỆP, THỰC PHẨM
Gạo
Rau hoa quả
Nông sản khác
Sữa và sản phẩm
Thịt và sản phẩm
Dầu thực vật
Thủy sản
Thức ăn chăn nuôi, vật tư nông nghiệp
CÔNG NGHIỆP
Dệt may
Dược phẩm, Thiết bị y tế
Máy móc, thiết bị, phụ tùng
Nhựa - Hóa chất
Phân bón
Sản phẩm gỗ, Hàng thủ công mỹ nghệ
Sắt, thép
Ô tô và linh kiện
Xăng dầu
DỊCH VỤ
Logistics
Tài chính-Ngân hàng
NGHIÊN CỨU THỊ TRƯỜNG
Hoa Kỳ
Nhật Bản
Trung Quốc
Hàn Quốc
Châu Âu
ASEAN
BẢN TIN
Bản tin Thị trường hàng ngày
Bản tin Thị trường và dự báo tháng
Bản tin Thị trường giá cả vật tư
Thông tin
Tài liệu Xanh là gì
Điều khoản sử dụng
Chính sách bảo mật
0
Trang chủ
Y Tế - Sức Khoẻ
Y khoa - Dược
Ứng dụng kỹ thuật sinh học phân tử chẩn đoán di truyền bệnh đa polyp tuyến gia đình
Đang chuẩn bị liên kết để tải về tài liệu:
Ứng dụng kỹ thuật sinh học phân tử chẩn đoán di truyền bệnh đa polyp tuyến gia đình
Bảo Quỳnh
169
8
pdf
Không đóng trình duyệt đến khi xuất hiện nút TẢI XUỐNG
Tải xuống
Hội chứng đa polyp tuyến gia đình (Familial adenomatous polyposis-FAP) là bệnh di truyền do đột biến gen APC và MUTYH. Hầu hết các đột biến này là đột biến điểm nên giải trình tự là phương pháp hiệu quả nhất để phát hiện đột biến trên gen APC và MUTYH. Mục tiêu: Ứng dụng kỹ thuật giải trình tự và MLPA xác định đột biến gen APC và MUTYH gây bệnh FAP. | Ứng dụng kỹ thuật sinh học phân tử chẩn đoán di truyền bệnh đa polyp tuyến gia đình Y Học TP. Hồ Chí Minh * Phụ Bản Tập 20 * Số 2 * 2016 Nghiên cứu Y học ỨNG DỤNG KỸ THUẬT SINH HỌC PHÂN TỬ CHẨN ĐOÁN DI TRUYỀN BỆNH ĐA POLYP TUYẾN GIA ĐÌNH Nguyễn Thị Băng Sương*, Nguyễn Hữu Huy*, Lê Minh Khôi*, Nguyễn Trung Tín*, Nguyễn Hoàng Bắc* TÓM TẮT Mở đầu: Hội chứng đa polyp tuyến gia đình (Familial adenomatous polyposis-FAP) là bệnh di truyền do đột biến gen APC và MUTYH. Hầu hết các đột biến này là đột biến điểm nên giải trình tự là phương pháp hiệu quả nhất để phát hiện đột biến trên gen APC và MUTYH. Mục tiêu: Ứng dụng kỹ thuật giải trình tự và MLPA xác định đột biến gen APC và MUTYH gây bệnh FAP. Đối tượng - Phương pháp nghiên cứu: 63 bệnh nhân có triệu chứng đa polyp và 26 gia đình bệnh nhân đã tham gia nghiên cứu. Sử dụng kỹ thuật MLPA để phát hiện đột biến mất đoạn, lặp đoạn và giải trình tự để phát hiện đột biến điểm ở gen APC và MUTYH. Kết quả: Tỉ lệ đột biến gen APC là 41,3% (26/63 bệnh nhân) và tỷ lệ đột biến gen MUTYH là 8,1% (3/37) bệnh nhân. Phân tích 117 người thân của bệnh nhân phát hiện 62 người (53%) mang gen APC hoặc MUTYH đột biến và 55 người (47%) không mang gen APC và MUTYH đột biến. Kết luận: Nghiên cứu đã ứng dụng thành công quy trình giải trình tự và MLPA chẩn đoán đột biến gen APC và MUTYH gây bệnh FAP. Đột biến gen APC được phát hiện với tỷ lệ cao hơn so với đột biến gen MUTYH. Có 53% người thân có đột biến gen nên vì thế việc tầm soát cho thân nhân là hết sức cần thiết. Từ khóa: FAP, gen APC, gen MUTYH, giải trình tự, MLPA. ABSTRACT MOLECULAR DIAGNOSIS OF FAMILIAL ADENOMATOUS POLYPOSIS Nguyen Thi Bang Suong, Nguyen Huu Huy, Le Minh Khoi, Nguyen Trung Tin, Nguyen Hoang Bac * Y Hoc TP. Ho Chi Minh * Supplement of Vol. 20 - No 2 - 2016: 231 - 238 Background: Familial adenomatous polyposis (FAP) is a hereditary disorder caused by germline mutations in APC and MUTYH genes. The most common type of
TÀI LIỆU LIÊN QUAN
Bài giảng Sinh học phân tử: Phương pháp và kỹ thuật cơ bản trong sinh học phân tử - Nguyễn Thị Ngọc Yến
Đề tài: Các kỹ thuật PCR và ứng dụng
Giáo trình Kỹ thuật cơ bản trong Sinh học phân tử - TS. Phạm Hồng Sơn
Giáo trình sinh học phân tử tế bào và ứng dụng: Phần 2 - NXB Giáo Dục
Luận án tiến sĩ Y học: Nghiên cứu ứng dụng kỹ thuật sinh học phân tử để chẩn đoán một số vi nấm gây bệnh nội tạng ở người
Ebook Kỹ thuật gen - Nguyên lý và ứng dụng: Phần 2
Luận án Tiến sĩ Vật lý Kỹ thuật: Nghiên cứu và chế tạo cảm biến sinh học trên cơ sở công nghệ polyme in phân tử ứng dụng phát hiện một số phân tử nhỏ (protein, kháng nguyên, kháng sinh)
Chuyên đề: Kỹ thuật lai phân tử, nguyên tắc và ứng dụng trong kiểm tra động vật chuyển gen
Ứng dụng kỹ thuật gen: Phần 2
Báo cáo " ứng dụng kỹ thuật phân tích phân tử để xác định thành phần và số lượng vi sinh vật trong thí nghiệm xử lý ô nhiễm dầu bằng phương pháp sinh học"
Đã phát hiện trình chặn quảng cáo AdBlock
Trang web này phụ thuộc vào doanh thu từ số lần hiển thị quảng cáo để tồn tại. Vui lòng tắt trình chặn quảng cáo của bạn hoặc tạm dừng tính năng chặn quảng cáo cho trang web này.