Chỉ có con người đã nhận được gen khiếm khuyết (đột biến) trong cả hai cha và mẹ của họ được đáp ứng. Vì vậy, người dân được các tàu sân bay của gen đột biến thành hai bản để bố mẹ không chỉ mang một bản duy nhất (hình 3). Trong trường hợp này, xác suất có con với beta-thalassemia chính là 1 trong 4 mỗi kỳ thai nghén. | Les aspects génétiques Quels sont les risques de transmission La bêta-thalassémie est due à une anomalie génétique héréditaire. La fabrication des chai-nes bêta de l hémoglobine est commandée par un gène présent en deux exemplaires hérités de chaque parent l un provient du père l autre de la mère . La transmission de la bêta-thalassémie se fait de faẹon autosomique récessive ce qui signifie que les parents ne sont pas malades mais qu ils sont tous les deux porteurs d un exemplaire du gène défectueux. Seuls les enfants ayant reẹu le gène défectueux muté à la fois de leur père et de leur mère sont atteints. Ainsi les personnes atteintes sont porteuses du gène muté en deux exemplaires alors que chacun des parents n en est porteur qu à un seul exemplaire figure 3 . Dans ce cas la probabilité d avoir un enfant atteint de bêta-thalassémie majeure est de 1 sur 4 à chaque grossesse. o Homozygote sain HI Homozygote ma lade CB Hètèrozygote parteur sain Figure 3 Illustration de la transmission autosomique recessive. Les deux parents portent le gène muté a mais ils ne sont pas malades on dit qu ils sont heterozygotes . L enfant a a a requ les deux gènes mutes de son père et de sa mère il est atteint de bêta-thalassémie majeure ou bêta-thalassémie intermédiaire on dit qu il est homozygote . Les enfants A a ne sont pas malades thalassémie mineure mais ils sont porteurs du gène muté et risquent de le transmettre à leur descendance. L enfant A A n a hérité d aucun gène muté ni celui de sa mère ni celui de son père il n est pas malade et ne risque pas de transmettre la maladie. Le risque de transmettre une maladie autosomique récessive quelle qu elle soit est plus élevé en cas de mariage consanguin. Orphaschool. Transmission des maladies génétiques http orphaschool Peut-on faire un diagnostic prénatal Si le couple a un risque de donner naissance à un enfant atteint de bêta-thalassémie majeure il est possible de réaliser un diagnostic prénatal à chaque .
