Là những biến đổi về cấu trúc và số lượng của nhiễm sắc thể. Đột biến cấu trúc NST là những biến đổi bên trong cấu trúc NST. Do ảnh hưởng của tia phóng xạ, tia tử ngoại, sốc nhiệt, hóa chất hoặc do những biến đổi sinh lý, sinh hóa trong tế bào làm cho NST bị đứt, bị rối loạn trong quá trình tự nhân đôi của NST, trao đổi chéo của các crômatic.