Có khoảng 200 loại dị sản xương nhưng chỉ một số nhỏ được chẩn đoán trên siêu âm, hầu hết gây ảnh hưởng trên các xương dài ngắn xương Cần có chẩn đoán xác định tuổi thai sớm và chính xác phát hiện thời điểm xuất hiện bệnh | SIÊU ÂM ĐÁNH GIÁ NHỮNG BẤT THƯỜNG HỆ XƯƠNG-CƠ THAI NHI BS Nguyễn Huyền Trinh MỞ ĐẦU Có khoảng 200 loại dị sản xương nhưng chỉ một số nhỏ được chẩn đoán trên siêu âm, hầu hết gây ảnh hưởng trên các xương dài ngắn xương Cần có chẩn đoán xác định tuổi thai sớm và chính xác phát hiện thời điểm xuất hiện bệnh Những điểm cần lưu ý Cử động các chi: từ tuần thứ 8. Cuối tuần thứ 10: các chi đã có hình dạng giống nguời lớn. Những điểm cần lưu ý Đaàu gaàn xöông truï daøi hôn xöông quay 2 xöông caúng chaân baèng nhau Những điểm cần lưu ý Nếu số đo chiều dài xương đùi < 2SD hoặc 3rd percentile ở TCN II nguy cơ bị lùn Có những bất thường chỉ xảy ra từ tam cá nguyệt III Dù số đo bình thường ở TCN II cũng không loại trừ được Các bước khảo sát: 1. Xöông soï 2. Xöông soáng 3. Kích thöôùc loàng ngöïc 4. Caùc xöông daøi 5. Cöû ñoäng thai Các yếu tố khảo sát: Hình dạng Kích thước Mật độ Phân loại I. Loaïn saûn döï haäu xaáu: 1. Thanatophoric dysplasia ( loaïn saûn gaây cheát) 2. Achondrogenesis ( baát saûn suïn ) 3. Osteogenesia imperfecta (taïo xöông baát toaøn) II. Loaïn saûn coù döï haäu thay ñoåi: achondroplasia ( loaïn saûn suïn ) 2. Asphyxiating thoracic dysplasia ( loaïn saûn gaây ngaït) 3. Diastrophic dysplasia (loaïn saûn gaây bieán daïng) I. Loạn sản dự hậu xấu ( Có liên quan bất thường NST ) dysplasia siêu âm: - Xương đầu hình lá chuồn - Ngực nhỏ - Các chi rất ngắn, cong I. Loạn sản dự hậu xấu ( Có liên quan bất thường NST ) 2. Achondrogenesis ( bất sản sụn ) Siêu âm: - Cột sống phản âm kém, trong - Các chi ngắn I. Loạn sản dự hậu xấu ( Có liên quan bất thường NST ) 3. Osteogenesis imperfecta sieâu aâm: - Giaûm hoaù coát xöông soï thaáy ñöôïc caáu truùc voû naõo - Xöông söôøn gaãy ñoaïn xeïp loàng ngöïc - Xöông ngaén & bieán daïng do gaãy II. Loạn sản có dự hậu thay đổi 1. Heterozygote achondroplasia (người lùn) - Tuổi thọ & trí khôn bình thường - 80% do đột biến ngẫu nhiên, 20% di truyền trội siêu âm: - Mất cân xứng | SIÊU ÂM ĐÁNH GIÁ NHỮNG BẤT THƯỜNG HỆ XƯƠNG-CƠ THAI NHI BS Nguyễn Huyền Trinh MỞ ĐẦU Có khoảng 200 loại dị sản xương nhưng chỉ một số nhỏ được chẩn đoán trên siêu âm, hầu hết gây ảnh hưởng trên các xương dài ngắn xương Cần có chẩn đoán xác định tuổi thai sớm và chính xác phát hiện thời điểm xuất hiện bệnh Những điểm cần lưu ý Cử động các chi: từ tuần thứ 8. Cuối tuần thứ 10: các chi đã có hình dạng giống nguời lớn. Những điểm cần lưu ý Đaàu gaàn xöông truï daøi hôn xöông quay 2 xöông caúng chaân baèng nhau Những điểm cần lưu ý Nếu số đo chiều dài xương đùi < 2SD hoặc 3rd percentile ở TCN II nguy cơ bị lùn Có những bất thường chỉ xảy ra từ tam cá nguyệt III Dù số đo bình thường ở TCN II cũng không loại trừ được Các bước khảo sát: 1. Xöông soï 2. Xöông soáng 3. Kích thöôùc loàng ngöïc 4. Caùc xöông daøi 5. Cöû ñoäng thai Các yếu tố khảo sát: Hình dạng Kích thước Mật độ Phân loại I. Loaïn saûn döï haäu xaáu: 1. Thanatophoric dysplasia ( loaïn saûn gaây cheát) 2. Achondrogenesis
