Nghiên cứu giá trị Creatine kinase trong chẩn đoán sớm, phát hiện dị hợp tử, bước đầu thăm dò ở mức độ gen của bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne ở trẻ em Việt Nam

Nghiên cứu 112 bệnh nhân đ-ợc chẩn đoán là DMD tại Viện Nhi quốc gia dựa trên lâm sàng, xét nghiệm creatine kinase (CK) và tiền sử gia đình, 24 em trai của bệnh nhân ch-a rõ triệu chứng lâm sàng cũng đ-ợc xét nghiệm CK. Để nghiên cứu kh. năng phát hiện những bà mẹ dị hợp tử mang gen bệnh bằng định l-ợng CK: 68 bà mẹ bệnh nhân DMD và 34 bà mẹ bình th-ờng đ-ợc xét nghiệm CK. Mẹ bệnh nhân DMD đ-ợc chia làm 2 nhóm tiền sử di truyền (TSDT) rõ, và không rõ

Không thể tạo bản xem trước, hãy bấm tải xuống
Tải xuống
TÀI LIỆU LIÊN QUAN

Báo cáo khoa học: " Áp dụng thủ tục phân tích trong kiểm toán báo cáo tài chính"
8    311    3

Báo cáo nghiên cứu khoa học: "Người lính trở về sau chiến tranh với mặc cảm “ăn mày dĩ vãng’ trong tiểu thuyết Chu Lai"
8    1435    27

Báo cáo nghiên cứu khoa học: "Khảo sát hiện tượng chuyển đổi chức năng - nghĩa của động từ tiếng Việt"
8    786    22

Báo cáo nghiên cứu khoa học: "Tính năng động nghệ thuật của văn học hiện đại Việt Nam và một cách nhìn hành trình thể loại"
10    329    4

Báo cáo nghiên cứu khoa học: " Dẫn liệu cập nhật về thành phần loài cây họ đậu (Fabaceae) tại Vườn Quốc gia Bạch Mã - Thừa Thiên Huế "
6    272    3

Báo cáo nghiên cứu khoa học: "Một số kết quả của việc bổ sung bột sắn vào khẩu phần ăn và khả năng tiêu hóa thức ăn, hiệu quả chăn nuôi ở bò Laisind"
8    261    0

Báo cáo nghiên cứu khoa học: "Nghiên cứu mật độ và thành phần thức ăn của một số loài ếch nhái trên đồng ruộng Sầm Sơn - Thanh Hoá"
6    219    0

Báo cáo nghiên cứu khoa học: "Một số phép toán trên hệ biểu diễn tri thức dựa theo triết lý tập thô.."
7    188    1

Báo cáo nghiên cứu khoa học: " Liên hệ giữa không gian metric mờ với không gian Menger và không gian metric xác suất"
10    251    2

Báo cáo nghiên cứu khoa học: " BẢN CHẤT KHOA HỌC VÀ CÁCH MẠNG LÀ CỘI NGUỒN SỨC SỐNG CỦA CHỦ NGHĨA MÁC - LÊNIN"
5    339    9
TÀI LIỆU XEM NHIỀU

Thiết kế kế hoạch bài học môn Toán theo định hướng phát triển năng lực học sinh
13    41168    2418

Phân tích và làm rõ ý kiến sau: “Bài thơ Tự tình II vừa nói lên bi kịch duyên phận vừa cho thấy khát vọng sống, khát vọng hạnh phúc của Hồ Xuân Hương”
3    25138    248

31 Câu hỏi ôn tập môn Chủ nghĩa xã hội khoa học
25    24796    4294

Tiểu luận: Vai trò của Nguyễn Ái Quốc đối với việc thành lập Đảng Cộng sản Việt Nam
16    20292    2847

Tiểu luận Tình huống xử lý sai phạm trong thanh toán công tác phí lưu động
20    19712    1550

100 câu hỏi trắc nghiệm Triết học Mác-Lênin kèm đáp án
14    19585    2975

Bảng biến đổi Laplace và biến đổi Z
1    19510    618

Ebook Ôn luyện tiếng Anh 9 có đáp án: Phần 2 - Mai Lan Hương, Hà Thanh Uyên
37    16395    2958

Đề thi và Đáp án môn Tiếng Việt thực hành - ĐH SPKT TP.HCM
3    16306    330

Sự so sánh văn bản văn học và tác phẩm văn học
1    14883    134
TÀI LIỆU MỚI ĐĂNG

Thiết kế anten mảng tái cấu hình tần số sử dụng cấu trúc DGS
5    103    2    23-06-2024

Đề thi học kì 1 môn Địa lí lớp 11 năm 2021-2022 có đáp án - Trường THPT Lương Văn Can, TP.HCM
4    102    1    23-06-2024

Bệnh chấm xám Pestalotiopsis sp. hại cà phê chè giống Catimor, hiệu lực của một số thuốc hóa học ức chế nấm trên môi trường nhân tạo
5    350    1    23-06-2024

Bài giảng Quản trị tài chính - Trường ĐH Thương Mại
109    356    3    23-06-2024

Bàn về một số vấn đề lý luận cơ bản về giải quyết tranh chấp ly hôn
23    875    16    23-06-2024

Adhesive strength of hexadecane on different iron compounds: An MD approach
10    246    1    23-06-2024

Đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và hình ảnh PET/CT ở bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ giai đoạn sớm có chỉ định xạ trị lập thể định vị thân
8    87    2    23-06-2024

Sáng kiến kinh nghiệm THPT: Đổi mới phương pháp dạy học theo định hướng phát triển năng lực học sinh trong dạy học chủ đề hàm số bậc hai
40    289    1    23-06-2024

Luận văn Thạc sĩ Luật học: Quyền tham gia quản lý nhà nước của phụ nữ theo pháp luật Việt Nam
98    122    3    23-06-2024

Thiết kế và điều khiển robot thu hoạch khóm
6    403    1    23-06-2024

Khoá luận tốt nghiệp Công nghệ cơ điện tử: Nghiên cứu thiết kế hệ thống điều khiển trong quy trình xử lý nước thải sử dụng PLC S7-300
71    120    4    23-06-2024

Đề thi giữa học kì 2 môn GDCD lớp 7 năm 2020-2021 có đáp án - Trường THCS Kinh Bắc
4    78    1    23-06-2024

Lecture Business mathematics - Chapter 1: Mathematical preliminaries
6    161    1    23-06-2024

Báo cáo tốt nghiệp: Hoàn thiện quy trình đảm bảo an toàn lao động tại doanh nghiệp tư nhân chế biến thức ăn gia súc Phú Lợi
55    70    2    23-06-2024

Báo cáo tốt nghiệp: Kế toán tiền mặt tại công ty TNHH Techno Coatings Industry
134    75    1    23-06-2024

Sáng kiến kinh nghiệm THPT: Vận dụng phương pháp dạy học theo trạm trong dạy học chủ đề Sóng cơ và giao thoa sóng Vật lí 12 THPT
76    323    6    23-06-2024

Evaluation of long-term strength and durability performance of cementitious composites with low polypropylene fiber content and local river sand
12    65    1    23-06-2024

Systematic investigations of peak distortions due to additives in supercritical fluid chromatography
12    116    1    23-06-2024

Luận văn thạc sĩ Tài chính ngân hàng: Nhân tố ảnh hưởng đến hiệu quả hoạt động các doanh nghiệp nhỏ và vừa thuộc lĩnh vực chế biến thực phẩm, đồ uống tại Việt Nam
82    91    1    23-06-2024

Luận văn Thạc sĩ Quản trị kinh doanh: Hoàn thiện chính sách marketing đối với hoạt động huy động tiền gửi tại Ngân hàng thương mại cổ phần Ngoại thương Việt Nam - Chi nhánh Đà Nẵng
132    90    2    23-06-2024
TÀI LIỆU HOT

Phân tích và làm rõ ý kiến sau: “Bài thơ Tự tình II vừa nói lên bi kịch duyên phận vừa cho thấy khát vọng sống, khát vọng hạnh phúc của Hồ Xuân Hương”
3    25138    248

Thiết kế kế hoạch bài học môn Toán theo định hướng phát triển năng lực học sinh
13    41168    2418

CẬP  NHẬT KINH TẾ VĨ MÔ VIỆT NAM 6 tháng đầu năm 2020
3    2988    81

Sách trắng Doanh nghiệp Việt Nam năm 2020
580    5316    363

Việt Nam 2035 hướng tới thịnh vượng, sáng tạo, công bằng và dân chủ
584    3540    101

BÀI GIẢNG DỰNG HÌNH SKETCHUP 2020 BIÊN SOẠN : GV.KTS PHAN THỨC
62    6888    1

GIÁO TRÌNH TIẾNG ANH ENG BREAKING
171    5912    721

Quản trị khủng hoảng trong quan hệ công chúng
2    3358    78

Báo cáo thực tập chuyên ngành: Nghiên cứu, thiết kế, mô phỏng robot công nghiệp
51    4661    200

Đề tài “ Cân đối ngân sách nhà nước- thực trạng và hướng hoàn thiện”
53    4958    189
Đã phát hiện trình chặn quảng cáo AdBlock
Trang web này phụ thuộc vào doanh thu từ số lần hiển thị quảng cáo để tồn tại. Vui lòng tắt trình chặn quảng cáo của bạn hoặc tạm dừng tính năng chặn quảng cáo cho trang web này.