Nội dung bài viết giới thiệu: Đột biến gen RB gây nên u nguyên bào võng mạc. Phát hiện đột biến gen RB có ý nghĩa quan trọng trong việc hoạch định chương trình tầm soát ung thư cho người lành mang gen đột biến cũng như góp phần đánh giá nguy cơ xuất hiện bệnh ở mắt còn lại trên bệnh nhân đang được điều trị. Nghiên cứu này nhằm xây dựng quy trình chẩn đoán đột biến gen RB từ RNA của máu và mô u. | Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 17 * Phụ bản của Số 3 * 2013 Nghiên cứu Y học PHÁT HIỆN ĐỘT BIẾN GEN RB Ở MỨC RNA TRÊN BỆNH NHÂN U NGUYÊN BÀO VÕNG MẠC Hoàng Anh Vũ*, Nguyễn Công Kiệt** TÓM TẮT Giới thiệu: Đột biến gen RB gây nên u nguyên bào võng mạc (UNBVM). Phát hiện đột biến gen RB có ý nghĩa quan trọng trong việc hoạch định chương trình tầm soát ung thư cho người lành mang gen đột biến cũng như góp phần đánh giá nguy cơ xuất hiện bệnh ở mắt còn lại trên bệnh nhân đang được điều trị. Mục tiêu: Nghiên cứu này nhằm xây dựng quy trình chẩn đoán đột biến gen RB từ RNA của máu và mô u. Đối tượng và phương pháp: Toàn bộ vùng mã hóa protein của gen RB gồm 27 exon đã được khuếch đại và giải trình tự chuỗi DNA từ 4 bệnh nhân. Kết quả: Chúng tôi phát hiện một bệnh nhân có đột biến mất đoạn exon 2, một bệnh nhân bị mất đoạn exon 14 và một bệnh nhân bị chèn thymine trên exon 3. Kết luận: Kỹ thuật xác định đột biến gen RB ở mức RNA có thể ứng dụng trong công tác chẩn đoán và điều trị cho bệnh nhân. Từ khóa: u nguyên bào võng mạc, đột biến gen RB, giải trình tự chuỗi DNA ABSTRACT DETECTION OF RB MUTATIONS AT RNA LEVEL IN RETINOBLASTOMA PATIENTS Hoang Anh Vu, Nguyen Cong Kiet * Y Hoc TP. Ho Chi Minh * Vol. 17 ‐ Supplement of No 3 ‐ 2013: 72 ‐ 75 Introduction: Mutations in the RB gene cause retinoblastoma. Detection of RB mutations is important for a strategy for cancer screening in carriers and for prediction of relapse in retinoblastoma patients. Objective: This study aims to establish a testing procedure for RB mutant identification from blood and tumor‐derived RNA. Patients and methods: The RB coding region encompassing 27 exons were amplified and sequenced from 4 patients. Results: We found RB mutations in 3 patients, including deletion of exon 2, deletion of exon 14 .
