Nội dung bài viết với mục tiêu: Ứng dụng kỹ thuật multiplex ligation‐dependent probe amplification (MLPA) chẩn đoán đột biến mất đoạn gen alpha globin. Nghiên cứu tiến hành trên 36 bệnh nhân được chẩn đoán alpha thalassemia dựa vào triệu chứng lâm sàng và cận lâm sàng, 30 người bình thường được dùng để chuẩn kỹ thuật và làm mẫu đối chứng. | Nghiên cứu Y học Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 17 * Phụ bản của Số 4 * 2013 NGHIÊN CỨU ỨNG DỤNG KỸ THUẬT MLPA ĐỂ CHẨN ĐOÁN ĐỘT BIẾN MẤT ĐOẠN GEN ALPHA GLOBIN GÂY BỆNH ALPHA THALASSEMIA Lê Trần Hoàng Phúc*, Đỗ Thị Thanh Thủy**, Hoàng Anh Vũ**, Nguyễn Thị Băng Sương** TÓM TẮT Mở đầu: Bệnh thiếu máu α thalassemia là một căn bệnh thiếu máu tan máu do di truyền khá phổ biến. Nguyên nhân gây bệnh là do đột biến gen α globin, đột biến gen gây giảm hoặc mất tổng hợp chuỗi α globin. Việc phát hiện sớm đột biến gen gây bệnh có ý nghĩa rất lớn đối với điều trị cũng như giúp chẩn đoán trước sinh và tư vấn di truyền. Mục tiêu: Ứng dụng kỹ thuật Multiplex Ligation‐dependent Probe Amplification (MLPA) chẩn đoán đột biến mất đoạn gen alpha globin. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: 36 bệnh nhân được chẩn đoán alpha thalassemia dựa vào triệu chứng lâm sàng và cận lâm sàng, 30 người bình thường được dùng để chuẩn kỹ thuật và làm mẫu đối chứng. DNA của tất cả các mẫu được phân tích bằng kỹ thuật MLPA và điện di mao quản trên máy Berman Coulter. Kết quả: Trong số 36 mẫu bệnh nhân tham gia nghiên cứu có 24 mẫu bị đột biến mất đoạn (chiếm tỷ lệ 66,67%) và 12 mẫu không mang gen đột biến (chiếm 33,33%). Kết luận: Nghiên cứu ứng dụng thành công kỹ thuật MLPA phát hiện đột biến mất đoạn gen alpha globin gây bệnh alpha thalassemia, giúp ích cho việc chẩn đoán bệnh, phát hiện các đột biến trên vùng gen α globin, là cơ sở vững chắc cho chẩn đoán trước sinh bệnh alpha thalassemia. Từ khóa: bệnh alpha thalassemia, MLPA, đột biến mất đoạn, gen α globin. ABSTRACT APPLICATION OF MLPA (Multiplex Ligation‐dependent Probe Amplification) IN DIAGNOSTIC ALPHA‐ GLOBIN GENES DELETION MUTATION CAUSING ALPHA THALASSEMIA Le Tran Hoang Phuc, Do Thi Thanh Thuy, Hoang Anh Vu, Nguyen Thi Bang Suong * Y Hoc TP. Ho Chi Minh * Vol. 17 ‐ Supplement of No 4 ‐ 2013: 29 ‐ 35 Introduction: Alpha thalassemia is a blood disorder that reduces the production of .
