Nghiên cứu với mục tiêu nhằm mô tả các đặc điểm về dịch tễ, lâm sàng, cận lâm sàng và điều trị bệnh thalassemia tại bệnh viện Nhi đồng Cần Thơ năm 2010-2011. Nghiên cứu tiến hành trên 37 bệnh nhi từ 2 tháng đến 15 tuổi được chẩn đoán thalassemia, điều trị nội trú tại bệnh viện Nhi đồng Cần Thơ từ 12/2010 đến 06/2011. | Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 16 * Phụ bản của Số 1 * 2012 Nghiên cứu Y học edition, Mc Graw-Hill Companies, USA; pp 419-455. ĐẶC ĐIỂM BỆNH THALASSEMIA TẠI BỆNH VIỆN NHI ĐỒNG CẦN THƠ TỪ 12/2010 ĐẾN 06/2011 Nguyễn Ngọc Việt Nga*, Lâm Thị Mỹ ** TÓM TẮT Thalassemia là bệnh lý thiếu máu tán huyết di truyền do khiếm khuyết trong việc tổng hợp các chuỗi hemoglobin gây tán huyết mạn tính ở nhiều mức độ khác nhau. Thalassemia phổ biến tại các vùng Địa Trung Hải, Châu Phi, Trung Đông và Đông Nam Á. Tuy nhiên, ngày nay gen gây bệnh thalassemia đã phát tán rộng khắp thế giới làm cho thalassemia trở thành một vấn đề toàn cầu. Quản lý tốt thalassemia sẽ giúp cho bệnh nhân thể nặng có thể có cuộc sống tương đối bình thường đồng thời làm giảm tần suất bệnh, giảm gánh nặng đáng kể cho ngân sách y tế của các nước. Mục tiêu: Mô tả các đặc điểm về dịch tễ, lâm sàng, cận lâm sàng và điều trị bệnh thalassemia tại bệnh viện Nhi đồng Cần Thơ năm 2010 – 2011. Phương pháp và đối tượng nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả loạt ca tiến hành trên 37 bệnh nhi từ 2 tháng đến 15 tuổi được chẩn đoán thalassemia, điều trị nội trú tại bệnh viện Nhi đồng Cần Thơ từ 12/2010 đến 06/2011. Kết quả: Tỉ lệ các loại bệnh: β-thalassemia/HbE: 35,1%; β-thalassemia: 29,7%; α-thalassemia: 21,6%; αthalassemia/HbC: 5,4%; HbE: 5,4%, Hb Lepore + HbS: 2,7%. - Tuổi trung bình lúc nhập viện là 7,4 ± 4,1. Đa số trường hợp khởi phát bệnh trước 2 tuổi, chiếm 56,8%. Tỉ lệ trường hợp có tiền căn gia đình mắc bệnh thalassemia thể nặng là 8,1%. - Những đặc điểm lâm sàng thường gặp là: thiếu máu (97,3%), lách to (97,3%), gan to (78,4%) và suy dinh dưỡng (70,3%). - Đặc điểm cận lâm sàng: Hb trung bình: 5,8 ± 1,5 g/dL; MCV trung bình: 66,1 ± 8,6 fL; MCH trung bình: 20,2 ± 4,0 pg. Phết máu ngoại biên: hồng cầu nhỏ, nhược sắc: 92,3%. Ferritin máu trung bình: 967,7 ± 728,5 μg/L, tỉ lệ ferritin máu > μg/L: 43,2%. X-quang sọ có bất thường: 8,1%. - Đặc điểm điều trị: Tỉ lệ truyền HCL là 94,6%. Tỉ lệ thải sắt: 16,2%. Không có trường .
