Bệnh Thalassemia là khiếm khuyết di truyền trong sự tổng hợp chuỗi globin, làm cho hemoglobin không bình thường, hồng cầu bị vỡ sớm gây thiếu máu. Bệnh được gọi tên theo chuỗi globin bị khiếm khuyết. bài giảng để biết thêm chi tiết. | BEÄNH THALASSEMIA I. ÑÒNH NGHÓA Khieám khuyeát di truyeàn trong söï toång hôïp chuoãi globin, laøm cho hemoglobin khoâng bình thöôøng, hoàng caàu bò vôõ sôùm gaây thieáu maùu. Beänh ñöôïc goïi teân theo chuoãi globin bò khieám khuyeát II . CHAÅN ÑOAÙN 1. Coâng vieäc chaån ñoaùn a. Hoûi: Beänh söû thôøi gian baét ñaàu thieáu maùu, dieãn tieán thieáu maùu Tieàn söû caù nhaân: chaäm phaùt trieån theå chaát, vaän ñoäng vaø taâm thaàn, deã gaãy xöông hay saâu raêng. Gia ñình coù anh hay chò bò töông töï. b. Khaùm laâm saøng (theå naëng ) Thieáu maùu huyeát taùn maõn: da nieâm nhôït nhaït, aùnh vaøng, xaïm da. Gan vaø laùch to, chaéc Bieán daïng xöông: traùn doâ, muõi teït, u traùn, u ñænh . Chaäm phaùt trieån theå chaát: nheï caân, thaáp beù, khoâng thaáy daáu daäy thì ôû treû lôùn. c. Ñeà nghò xeùt nghieäm Daïng huyeát caàu: Hoàng caàu nhoû, nhöôïc saéc, hoàng caàu ña saéc (+++). Saét huyeát thanh vaø Ferritin: saét huyeát thanh vaø Ferritin bình thöôøng hay taêng. Ñieän di Hemoglobin (laøm tröôùc truyeàn maùu): tæ leä Hb A giaûm (3,5 %, Hb F 5-15%. THEÅ BEÄNH LAÂM SAØNG XEÙT NGHIEÄM XÖÛ TRÍ Thalassemia Thieáu maùu trung Hoàng caàu nhoû Tuyø dieãn tieán (theå Hb H) bình hay nheï nhöôïc saéc Gan laùch to, Hb H 5-30% Bieán daïng xöông ít Thalassemia (theå Khoâng trieäu chöùng Hb >10g/dL Khoâng caàn truyeàn nheï, dò hôïp töû) Thieáu maùu vöøa Hoàng caàu nhoû maùu nhöôïc saéc Hb A 2 >3,5 % Hb F > 5 % Thalassemia (theå Thieáu maùu töø nheï Hb 7-10g/dL Tuyø dieãn tieán THEÅ BEÄNH trung gian) Thalassemia (theå trung bình hay naëng, ñoàng hôïp töû) LAÂM SAØNG ñeán trung bình Thieáu maùu sôùm naëng, Gan laùch to nhieàu Bieán daïng xöông naëng Thieáu maùu trung bình ñeán naëng Gan laùch to Bieán daïng xöông möùc ñoä trung bình XEÙT NGHIEÄM XÖÛ TRÍ Hb 20-80 % Thalassemia /Hb E Hb 20-80 % Hb A2/E > 8 % 3. Chaån ñoaùn coù theå: neáu khoâng laøm ñöôïc ñieän di Hb coù theå chaån ñoaùn Thalassemia döïa treân: Tieàn söû gia ñình Laâm saøng thieáu
