Trong nghiên cứu này, biến đổi của gen MT-ATP8 được xác định trên mẫu mô của bệnh nhân ung thư vú và mẫu máu của người bình thường sử dụng phương pháp PCR kết hợp giải trình tự trực tiếp và PCR-RFLP, sau đó được phân tích và đánh giá bằng các phương pháp tin sinh học và thống kê sinh học. Mời các bạn tham khảo! | Tạp chí Khoa học ĐHQGHN: Khoa học Tự nhiên và Công nghệ, Tập 34, Số 1 (2018) 38-47 Biến đổi của gen MT-ATP8 ty thể và mất đoạn 9 bp trên bệnh nhân ung thư vú ở Việt Nam Nguyễn Thị Tú Linh, Nguyễn Thị Thảo, Đỗ Thị Dung, Trịnh Hồng Thái* Trường Đại học Khoa học Tự nhiên, ĐHQG Hà Nội, 334 Nguyễn Trãi, Hà Nội, Việt Nam Nhận ngày 16 tháng 8 năm 2017 Chỉnh sửa ngày 20 tháng 9 năm 2017; Chấp nhận đăng ngày 10 tháng 10 năm 2017 Tóm tắt: Gen MT-ATP8 ty thể mã hóa cho tiểu đơn vị protein A6L thuộc kênh proton của phức hệ tổng hợp ATP. Biến đổi của gen MT-ATP8 có thể ảnh hưởng tới cấu trúc và chức năng của enzyme ATP synthase, từ đó có thể gây bệnh. Trong nghiên cứu này, biến đổi của gen MT-ATP8 được xác định trên mẫu mô của bệnh nhân ung thư vú và mẫu máu của người bình thường sử dụng phương pháp PCR kết hợp giải trình tự trực tiếp và PCR-RFLP, sau đó được phân tích và đánh giá bằng các phương pháp tin sinh học và thống kê sinh học. Kết quả PCR và giải trình tự trực tiếp đã xác định được 5 biến đổi của gen MT-ATP8 trên 35 mẫu mô u của bệnh nhân ung thư vú và 26 mẫu máu của người bình thường, trong đó có 2 biến đổi làm thay đổi trình tự axít amin của phân tử protein tương ứng là C8414T và C8417T. Biến đổi C8417T được sàng lọc tiếp bằng PCR-RFLP và là biến đổi hiếm gặp với tần suất 0,98% (1/102 mẫu mô) của bệnh nhân ung thư vú. Biến đổi này làm thay đổi axít amin leucine thành phenylalanine (L18F) thuộc vị trí bảo thủ của A6L và được dự đoán có nhiều khả năng làm thay đổi cấu trúc và chức năng của phân tử protein. Bên cạnh đó, mất đoạn 9 bp cũng được tìm thấy trong vùng không mã hóa của ADN ty thể có tần suất 26,5% (27/102 trường hợp) ở bệnh nhân và 27% (7/26 trường hợp) ở mẫu đối chứng. Như vậy, kết quả đã cho thấy đột biến C8417T ở vị trí bảo thủ của gen MT-ATP8 thuộc loại hiếm gặp và lần đầu tiên được xác định thấy trong một nhóm bệnh nhân ung thư vú tại Việt Nam. Từ khóa: ADN ty thể, MT-ATP8, Ung thư vú. 1. Mở đầu hô hấp ty thể (phức hệ I - V), 2 ARN ribosome và 22 .
