Mỗi quá trình chuyển hóa trong tế bào bao gồm một chuỗi các phản ứng nối tiếp nhau mà các bước trong chuỗi phản ứng đó được xúc tác bởi các enzyme do gene mã hóa. Bình thường các gene này được tái sinh với độ chính xác rất cao và các hệ thống ezyme do các gene này mã hóa sẽ luôn luôn hoạt động một cách hiệu quả từ thế hệ này sang thế hệ khác. Các biến dị xảy ra khá phổ biến trên các gene mã hóa cho các enzyme tuy nhiên một số ít. | Chương 7 Di truyền học hóa sinh Các rối loạn chuyển hóa Mỗi quá trình chuyển hóa trong tế bào bao gồm một chuỗi các phản ứng nối tiếp nhau mà các bước trong chuỗi phản ứng đó được xúc tác bởi các enzyme do gene mã hóa. Bình thường các gene này được tái sinh với độ chính xác rất cao và các hệ thống ezyme do các gene này mã hóa sẽ luôn luôn hoạt động một cách hiệu quả từ thế hệ này sang thế hệ khác. Các biến dị xảy ra khá phổ biến trên các gene mã hóa cho các enzyme tuy nhiên một số ít biến dị có thể làm cho enzyme không thể thực hiện được chức năng bình thường dẫn đến các hậu quả bệnh lí. Hiện nay đã có trên 350 loại bệnh chuyển hóa khác nhau và hầu hết đều hiếm gặp. Tuy nhiên các bất thường chuyển hóa giải thích cho một tỷ lệ đáng kể trong các bệnh di truyền gây bệnh hoặc gây tử vong. Một nghiên cứu gần đây cho thấy rằng tỷ lệ mắc các rối loạn chuyển hóa chiếm khoảng chừng 1 lần sinh hoặc 10 trường hợp bệnh lí đơn gene ở trẻ em. Việc chẩn đoán các bệnh chuyển hóa cũng rất khó khăn do đó tỷ lệ thật sự của các bệnh lí di truyền do bất thường chuyển hóa có lẽ cao hơn nhiều so với thực tế. Hầu hết các rối loạn chuyển hóa đều được di truyền theo kiểu gene lặn NST thường nên chỉ những người mang hai allele đột biến mới biểu hiện bệnh. Mặc dù một allele đột biến sẽ làm giảm hoặc mất hoạt tính của enzyme nhưng người mang gene đột biến ở trạng thái dị hợp thường không bị ảnh hưởng đến sức khoẻ. I. Các khuyết tật của các quá trình chuyển hóa Các phân tử sinh học được phân thành 4 nhóm chính các nucleic acid các protein các carbohydrat và các lipid. Các con đường chuyển hóa chính để chuyển hóa các phân tử này gồm có quá trình glycolysis chuyển đường D-glucose thành lactic acid chu trình citric acid chu trình pentose phosphate quá trình gluconeogenesis tạo glycogen từ các phân tử không phải carbonhydrate như protein chất béo tổng hợp và dự trữ glycogen và acid béo các quá trình giáng hóa tạo năng lượng và các hệ thống vận chuyển. Chúng ta sẽ xét xem bằng cách nào mà các
