Những bất thường NST được thể hiện dưới các dạng sau: 1. Sẩy thai ngẫu nhiên Khoảng 50% trường hợp sẩy thai ngẫu nhiên có nguyên nhân bất thường NST. Các trường hợp trisomy 16 không bao giờ gặp ở các trẻ sinh sống và trường hợp tam bội rất hiếm gặp ở các trẻ sinh sống và trường hợp này thường chết ngay sau khi sinh. Các trường hợp trisomy 13, 18, 21 được gặp trong khoảng 9% sẩy thai ngẫu nhiên. 2. Các dị tật bẩm sinh Dị tật bẩm sinh là một hậu quả lâm sàng. | Chương 9 Di truyền tế bào học lâm sàng I. Các bệnh lý phổ biến liên quan đến bất thường NST Những bất thường NST được thể hiện dưới các dạng sau 1. Sẩy thai ngẫu nhiên Khoảng 50 trường hợp sẩy thai ngẫu nhiên có nguyên nhân bất thường NST. Các trường hợp trisomy 16 không bao giờ gặp ở các trẻ sinh sống và trường hợp tam bội rất hiếm gặp ở các trẻ sinh sống và trường hợp này thường chết ngay sau khi sinh. Các trường hợp trisomy 13 18 21 được gặp trong khoảng 9 sẩy thai ngẫu nhiên. 2. Các dị tật bẩm sinh Dị tật bẩm sinh là một hậu quả lâm sàng khác do các bất thường của NST gây ra. Mặc dầu các loại bất thường NST rất đa dạng nhưng tất cả chúng đều có những biểu hiện chung như sau - Tình trạng chậm phát triển ở trẻ và chậm trí. - Có những thay đổi đặc thù của khuôn mặt. - Lùn có thể kèm theo nhẹ cân . - Có sự gia tăng tần số của các dị tật bẩm sinh đặc biệt là các dị tật bẩm sinh của tim. 3. Ung thư Hình 1 Chuyển đoạn tương hỗ giữa nhánh dài của NST 22 và nhánh dài của NST 9 1 Các bất thường của NST xảy ra ở các tế bào sinh dưỡng là nguyên nhân của một số loại ung thư ở người. Đến nay đã có hơn 100 trường hợp tái sắp xếp NST được thấy trên 40 loại bệnh ung thư khác nhau. Ví dụ như ở bệnh nhân bị bệnh bạch cầu thể tủy mãn CML chronic myelogenous leukemia có sự chuyển đoạn tương hỗ của một đoạn nhánh dài của NST số 22 lên nhánh dài của NST số 9 và một phần nhỏ trên đầu tận cùng nhánh dài NST số 9 được chuyển đến NST 22 tạo ra một hình ảnh NST 22 nhỏ hơn bình thường NST Philadelphia . Hậu quả của hình thức chuyển đoạn này là dẫn đến sự cô lập của các gen nằm cạnh điểm đứt gãy break point . Một gen tiền ung thư proto-oncogene được gọi là abl được chuyển từ vị trí bình thường trên 9q sang 22q hình 1 . Sự thay đổi vị trí này sẽ làm thay đổi sản phẩm của gen abl làm tăng hoạt tính của enzyme tyrosine kinase gây ra hiện tượng ác tính của các tế bào tạo máu hematopoietic cells . IV. Các hội chứng thường gặp liên quan đến bất thường NST Hình 2 Hội chứng Down do chuyển đoạn NST
