Mục tiêu của đề tài nhằm phát hiện một số đột biến trên gen α globin của bệnh nhân Dthalassemia bằng các kỹ thuật PCR, MLPA và giải trình tự gen anger. Nhận xét biểu hiện lâm sàng và kiểu gen của bệnh nhân mắc HbH. Chẩn đoán trước sinh bệnh α-thalassemia b ng k thuật sinh học phân tử từ tế bào ối. | Tóm tắt Luận án tiến sĩ Y học: Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, kiểu gen của bệnh HbH và chẩn đoán trước sinh bệnh α Thalassemia BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ TRƢỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI NGÔ DIỄM NGỌC NGHIÊN CỨU ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG, KIỂU GEN CỦA BỆNH HbH VÀ CHẨN ĐOÁN TRƢỚC SINH BỆNH THALASSEMIA Chuyên ngành: Y sinh học - Di truyền Mã số: TÓM TẮT LUẬN ÁN TIẾN SĨ Y HỌC HÀ NỘI - 2017 CÔNG TRÌNH ĐƢỢC HOÀN THÀNH TẠI TRƢỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI Ngƣời hƣớng dẫn khoa học: 1. PGS. TS. Trần Thị Thanh Hƣơng 2. TS. Dƣơng Bá Trực Phản biện 1: . Trần Văn Khoa Phản biện 2: . Trần Minh Điển Phản biện 3: . Nguyễn Hà Thanh Luận án đã được bảo vệ trước Hội đồng chấm luận án Tiến sĩ cấp Trường họp tại Trường Đại học Y Hà Nội. Vào hồi ngày tháng năm 2017 Có thể tìm hiểu luận án tại: - Thư viện Quốc gia Việt Nam. - Thư viện Trường Đại học Y Hà Nội. 1 ĐẶT VẤN ĐỀ 1. Tính cấp thiết của đề tài Bệnh α-thalassemia là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, đặc trưng bởi sự suy giảm hoặc thiếu hụt tổng hợp chuỗi α globin trong phân tử Hemoglobin. Bệnh thuộc nhóm bệnh di truyền phổ biến nhất, là nguyên nhân gây thiếu máu tan máu hàng đầu ở trẻ em, với khoảng 5% dân số thế giới là người mang gen bệnh. Bệnh Hemoglobin H là thể trung gian của bệnh α-thalassemia, trong đó ba trên bốn gen α globin bị đột biến. Trẻ mắc bệnh HbH thường có thiếu máu tan máu, có thể phải phụ thuộc truyền máu, gây hậu quả nghiêm trọng cho hàng loạt các cơ quan trong cơ thể. Nếu không được điều trị, trẻ mắc HbH thể nặng thường tử vong sớm, hoặc muộn hơn vì các biến chứng của bệnh. Hội chứng phù thai do Hb Bart’s là thể nặng nhất của bệnh α- thalassemia, do đột biến mất hoàn toàn bốn gen α globin, gây thiếu máu nặng, dẫn đến suy tim, tràn dịch đa màng, phù toàn thân, thường chết lưu trong khoảng từ 28-40 tuần, hoặc tử vong ngay trong vài giờ đầu sau khi sinh. Ngoài ra, hội chứng phù thai do Hb Bart’s còn .
