U nguyên bào võng mạc (UNBVM), một trong những loại ung thư thường gặp nhất ở trẻ nhỏ trong khoảng độ tuổi từ 1-5 tuổi. Tỷ lệ mắc phải trong khoảng từ 1/14000 đến 1/20000 trẻ em sinh ra trên toàn thế giới. Đột biến trên gen RB1 được cho là nguyên nhân quan trọng nhất dẫn đến UNBVM. | Xây dựng quy trình khảo sát gen RB1 trong ung thư nguyên bào võng mạc (Retinoblastoma) Nghiên cứu Y học Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 20 * Phụ bản của Số 1 * 2016 XÂY DỰNG QUY TRÌNH KHẢO SÁT GEN RB1 TRONG UNG THƯ NGUYÊN BÀO VÕNG MẠC (RETINOBLASTOMA) Nguyễn Thế Vinh*, Hoàng Anh Vũ* TÓM TẮT Mở đầu: U nguyên bào võng mạc (UNBVM), một trong những loại ung thư thường gặp nhất ở trẻ nhỏ trong khoảng độ tuổi từ 1-5 tuổi. Tỷ lệ mắc phải trong khoảng từ 1/14000 đến 1/20000 trẻ em sinh ra trên toàn thế giới. Đột biến trên gen RB1 được cho là nguyên nhân quan trọng nhất dẫn đến phát hiện sớm đột biến trên gen RB1 giúp phòng ngừa, chẩn đoán sớm và hạn chế hậu quả không chỉ UNBVM mà còn một số ung thư khác (có liên quan đến đột biến trên gen RB1)cho bệnh nhân cũng như thân nhân người bệnh. Mục tiêu: Xây dựng được quy trình ứng dụng kỹ thuật giải trình tự khảo sát đột biến trên gen RB1. Đối tượng và phương pháp: Sử dụng phương pháp khuếch đại chuỗi DNA (PCR) và giải trình tự Sanger toàn bộ các exon trong vùng mã hóa protein gen RB1 trên genomic DNA từ mẫu khối u và máu ngoại vi được lấy từ bệnh nhân UNBVM. Kết quả: Thiết kế thành công 19 cặp mồi và quy trình PCR khuếch đại 27 exon gen RB1. Phát hiện đột biến dòng mầm ;T (NG_009009) gen RB1. Kết luận: Nghiên cứu đã hoàn thiện quy trình và ứng dụng thành công kỹ thuật giải trình tự trong chẩn đoán đột biến gen RB1. Từ khóa: u nguyên bào võng mạc, genRB1, kỹ thuật giải trình tự. ABSTRACT DEVELOP A PROTOCOL FOR SCREENING RB1 MUTATIONS IN RETINOBLASTOMA PATIENTS. Nguyen The Vinh, Hoang Anh Vu * Y Hoc TP. Ho Chi Minh * Vol. 20 - Supplement of No 1 - 2016: 94 - 100 Background: Retinoblastoma is one of the most frequent cancer in children age 1-5. The incidence is between 1/14000 -1/20000 live births all over the world. The RB1 mutations aremajor cause lead to retinoblastoma. Early identifying mutations on RB1 gene is important for prevention, diagnosis and .
