Hội chứng tăng bạch cầu ái toan hay còn gọi là HES là bệnh lý thuộc nhóm tăng sinh tủy mạn tính được đặc trưng bởi tăng bạch cầu ái toan kéo dài kèm theo tổn thương đa cơ quan. Nghiên cứu này nhằm thiết lập và ứng dụng quy trình kỹ thuật RT-PCR để phát hiện tổ hợp gen FIP1L1-PDGFRA trên các bệnh nhân được chẩn đoán HES. | Phát hiện gen tổ hợp FIP1L1-PDGFRA trong hội chứng tăng bạch cầu ái toan Nghiên cứu Y học Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 19 * Số 5 * 2015 PHÁT HIỆN GEN TỔ HỢP FIP1L1-PDGFRA TRONG HỘI CHỨNG TĂNG BẠCH CẦU ÁI TOAN Phan Thị Xinh*’**, Hoàng Anh Vũ***,**** TÓM TẮT Mục tiêu: Hội chứng tăng bạch cầu ái toan hay còn gọi là HES (hypereosinophilic syndrome) là bệnh lý thuộc nhóm tăng sinh tủy mạn tính được đặc trưng bởi tăng bạch cầu ái toan kéo dài kèm theo tổn thương đa cơ quan. Trong hội chứng này có khoảng 10-15% bệnh nhân HES có biểu hiện của tổ hợp gen FIP1L1-PDGFRA và đáp ứng tốt với liều thấp của imatinib. Nghiên cứu này nhằm thiết lập và ứng dụng quy trình kỹ thuật RT-PCR để phát hiện tổ hợp gen FIP1L1-PDGFRA trên các bệnh nhân được chẩn đoán HES. Đối tượng và phương pháp: Chúng tôi thiết kế 1 mồi xuôi trên exon 8 của gen FIP1L1 và 1 mồi ngược nằm trên exon 14 của gen PDGFRA để khuếch đại tổ hợp gen FIP1L1-PDGFRA trên 37 bệnh nhân được chẩn đoán mắc hội chứng tăng bạch cầu ái toan (HES) bằng kỹ thuật RT-PCR. Kết quả: Chúng tôi phát hiện có 5 bệnh nhân biểu hiện tổ hợp gen FIP1L1-PDGFRA trong tổng số 37 bệnh nhân HES, chiếm tỷ lệ 13,5%. Bốn trong 5 bệnh nhân biểu hiện tổ hợp gen FIP1L1-PDGFRA có đáp ứng rất tốt về mặt lâm sàng, huyết học và sinh học phân tử với điều trị imatinib liều thấp 100 mg/ngày. Kết luận: Kỹ thuật RT-PCR phát hiện được tổ hợp gen FIP1L1-PDGFRA trên bệnh nhân HES, giúp các bác sỹ lựa chọn hướng điều trị hiệu quả hơn liệu pháp corticoid trong một số các trường hợp tăng bạch cầu ái toan. Từ khóa: Hội chứng tăng bạch cầu ái toan, tổ hợp gen FIP1L1-PDGFRA, imatinib. ABSTRACT DETECTION OF FIP1L1-PDGFRA FUSION GENE IN HYPEREOSINOPHILIC SYNDROME Phan Thị Xinh, Hoàng Anh Vũ * Y Hoc TP. Ho Chi Minh * Vol. 19 - No 5 - 2015: 286 - 291 Purpose: Hypereosinophilic syndrome (HES) is a myeloproliferative disorder characterized by persistence of eosinophilia in association with damage to multiple organs. There .
