Nội dung bài giảng giới thiệu, trình bày ca lâm sàng giãn mao mạch xuất huyết di truyền với dị dạng mạch máu gan thông qua báo cáo 3 trường hợp trong một gia đình. bài giảng để nắm chi tiết nội dung nghiên cứu. | Bài giảng Giãn mao mạch xuất huyết di truyền với dị dạng mạch máu gan: Báo cáo 3 trường hợp trong một gia đình – Lê Thị Thanh Thảo GIÃN MAO MẠCH XUẤT HUYẾT DI TRUYỀN VỚI DỊ DẠNG MẠCH MÁU GAN: BÁO CÁO 3 TRƯỜNG HỢP TRONG MỘT GIA ĐÌNH BS CK1 LÊ THỊ THANH THẢO BS PHAN THANH HẢI TRUNG TÂM Y KHOA MEDIC HỒ CHÍ MINH NỘI DUNG I. GIỚI THIỆU II. CA LÂM SÀNG III. BÀN LUẬN IV. KẾT LUẬN V. TÀI LIỆU THAM KHẢO GIỚI THIỆU • Giãn mao mạch xuất huyết di truyền (Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia: HHT) hay Hội chứng Osler Weber Rendu. • Bệnh di truyền nhiễm sắc thể trội hiếm gặp, tỷ lệ 1- 2/. • Nguyên nhân gây bệnh: đột biến các gen endoglin trên NST số 9 và activin-like receptor kinase ( ALK-1) trên NST 12. • Đặc trưng bởi giãn mao mạch trên diện rộng: da, niêm mạc, phổi, não, đường tiêu hóa và gan. Song, W., et al. (2016). "Liver Findings in Patients with Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia." GIỚI THIỆU • Biểu hiện lâm sàng không đặc hiệu, phụ thuộc vào vị trí và phạm vi của các mạch máu bất thường: chảy máu cam, xuất huyết tiêu hóa, thiếu máu thiếu sắt, dị dạng động tĩnh mạch gan, não và phổi (AVMs). • Nguyên nhân tử vong: dị dạng động tĩnh mạch ở các cơ quan kết hợp xuất huyết. • Chẩn đoán sớm rất quan trọng để phát hiện những biến chứng về mạch máu. Reilly, P. J. and T. T. Nostrant (1984). "Clinical manifestations of hereditary hemorrhagic telangiectasia." GIỚI THIỆU Bảng 1: Tiêu chuẩn Curaçao chẩn đoán HHT Tiêu chuẩn Chảy máu cam Tự nhiên, tái phát. Giãn Mạch Nhiều vị trí: ở môi, ngón tay, khoang miệng, mũi Các cơ quan Bất thuờng mạch máu gan, phổi, não, cột sống, ống tiêu hóa. Tiền sử gia đình Yếu tố đầu tiên để chẩn đoán Tiêu chuẩn chẩn đoán Xác định 3 trong 4 tiêu chuẩn Nghi ngờ 2 trong 4 tiêu chuẩn Gợi ý 1 trong 4 tiêu chẩn Shovlin, C. L., et al. (2000). "Diagnostic criteria for hereditary hemorrhagic telangiectasia (Rendu-Osler-Weber syndrome).” .
