Genetic investigation confirmed the clinical phenotype of congenital chloride diarrhea in a Hungarian patient: A case report

Congenital chloride diarrhea (CCD, OMIM 214700) is a rare autosomal recessively inherited condition characterized by watery diarrhea, hypochloremia and metabolic alkalosis. Mutations of the solute carrier family 26, member 3 (SLC26A3, OMIM 126650) gene are responsible for the disease. | Genetic investigation confirmed the clinical phenotype of congenital chloride diarrhea in a Hungarian patient: A case report

Bấm vào đây để xem trước nội dung
TỪ KHÓA LIÊN QUAN
TÀI LIỆU MỚI ĐĂNG
8    88    2    31-05-2024
Đã phát hiện trình chặn quảng cáo AdBlock
Trang web này phụ thuộc vào doanh thu từ số lần hiển thị quảng cáo để tồn tại. Vui lòng tắt trình chặn quảng cáo của bạn hoặc tạm dừng tính năng chặn quảng cáo cho trang web này.