A mosaic form of microphthalmia with linear skin defects

Microphthalmia with linear skin defects (MLS) syndrome is a rare neurodevelopmental X-dominant disorder. It presents in females as it is normally lethal in males. Three causative genes for MLS syndrome (OMIM 309801) have been identified all taking part in mitochondrial respiratory chain and oxidative phosphorylation.

Không thể tạo bản xem trước, hãy bấm tải xuống
Tải xuống
TÀI LIỆU LIÊN QUAN

Burden of acute otitis media in primary care pediatrics in Italy: A secondary data analysis from the Pedianet database
8    159    0

Prevalence and associated factors of pediatric emergency mortality at Tikur Anbessa specialized tertiary hospital: A 5 year retrospective case review study
10    150    0

Relationship between asymptomatic rotavirus infection and jaundice in neonates: A retrospective study
6    164    0

Examining the challenges posed to parents by the contemporary screen environments of children: A qualitative investigation
12    194    0

A patient and family data domain collection framework for identifying disparities in pediatrics: Results from the pediatric health equity collaborative
13    129    0

Measuring empathy in pediatrics: Validation of the Visual CARE measure
9    148    0

Isolated unilateral temporalis muscle hypertrophy in a child: A case report with literature review
4    156    0

Perceived social risk in medical decisionmaking for physical child abuse: A mixedmethods study
10    136    0

An analysis of volumes, prices and pricing trends of the pediatric antiretroviral market in developing countries from 2004 to 2012
8    135    0

Antimicrobial stewardship in pediatrics: Focusing on the challenges clinicians face
6    127    0
TÀI LIỆU XEM NHIỀU

Thiết kế kế hoạch bài học môn Toán theo định hướng phát triển năng lực học sinh
13    41181    2419

Phân tích và làm rõ ý kiến sau: “Bài thơ Tự tình II vừa nói lên bi kịch duyên phận vừa cho thấy khát vọng sống, khát vọng hạnh phúc của Hồ Xuân Hương”
3    25141    248

31 Câu hỏi ôn tập môn Chủ nghĩa xã hội khoa học
25    24812    4299

Tiểu luận: Vai trò của Nguyễn Ái Quốc đối với việc thành lập Đảng Cộng sản Việt Nam
16    20299    2847

Tiểu luận Tình huống xử lý sai phạm trong thanh toán công tác phí lưu động
20    19713    1550

100 câu hỏi trắc nghiệm Triết học Mác-Lênin kèm đáp án
14    19596    2977

Bảng biến đổi Laplace và biến đổi Z
1    19516    621

Ebook Ôn luyện tiếng Anh 9 có đáp án: Phần 2 - Mai Lan Hương, Hà Thanh Uyên
37    16396    2958

Đề thi và Đáp án môn Tiếng Việt thực hành - ĐH SPKT TP.HCM
3    16332    331

Sự so sánh văn bản văn học và tác phẩm văn học
1    14898    134
TỪ KHÓA LIÊN QUAN
TÀI LIỆU MỚI ĐĂNG

Hướng dẫn sử dụng dịch vụ trực tuyến mức độ 4 nhóm thủ tục quản lý thức chăn nuôi nhập khẩu
39    119    1    26-06-2024

Đặc điểm triệu chứng lâm sàng và cận lâm sàng bệnh nhân ung thư phổi biểu mô vảy giai đoạn muộn tại Bệnh viện K
6    109    1    26-06-2024

Luận văn Thạc sĩ Khoa học lâm nghiệp: Nghiên cứu mối quan hệ giữa sinh trưởng của Keo lai (Acacia hybrid) với một số tính chất đất ở Ba Vì
90    376    4    26-06-2024

Khóa luận tốt nghiệp: Đánh giá cảm nhận của khách hàng đối với hoạt động content marketing trực tuyến tại Học viện đào tạo quốc tế ANI
128    284    5    26-06-2024

Thành phần loài động vật đáy cỡ lớn (Macrobenthos) ở sông chính và sông nhánh vùng nuôi tôm nước lợ vào mùa khô tỉnh Bạc Liêu
10    69    1    26-06-2024

Luận văn Thạc sĩ Luật học: Vai trò của Tòa án trong nhà nước pháp quyền Việt Nam
92    175    4    26-06-2024

Bài giảng Tinh thể - Khoáng vật - Thạch học - Chương 2: Sự đối xứng của tinh thể
26    147    2    26-06-2024

Luận văn Thạc sĩ Luật học: Pháp luật về quyền sử dụng đất của tổ chức kinh tế có vốn đầu tư nước ngoài tại Việt Nam
130    89    2    26-06-2024

Money and Banking: Lecture 35
20    87    2    26-06-2024

Đề thi thử THPT QG môn GDCD năm 2020-2021 có đáp án (Lần 2) - Sở GD&ĐT Quảng Nam (Mã đề 701)
5    85    1    26-06-2024

Đề thi học kì 1 môn Toán lớp 9 năm 2021-2022 - Sở GD&ĐT Nam Định
2    98    1    26-06-2024

Ebook Schaum’s outline of Theory and Problems of Beginning Statistics: Part 1
173    91    2    26-06-2024

Luận văn Thạc sĩ Luật học: Hoàn thiện hệ thống pháp luật đất đai để phát triển thị trường quyền sử dụng đất
100    83    1    26-06-2024

Lecture Macroeconomics in context: A European perspective - Chapter 3: What Economies Do
37    96    1    26-06-2024

Phát huy nguồn lực trí tuệ cho giáo dục mầm non nhìn từ góc độ đào tạo
4    766    2    26-06-2024

Đề kiểm tra giữa học kì 1 môn Toán 10 năm 2022-2023 - Trường THPT Nguyễn Tất Thành, Hà Nội (Mã đề 101)
4    124    1    26-06-2024

Nghiên cứu phương pháp kiểm định máy thu GNSS dựa trên giải pháp mô phỏng tín hiệu
7    388    1    26-06-2024

Giáo trình Anh văn chuyên ngành (Nghề: Hàn - Cao đẳng) - Trường CĐ nghề Việt Nam - Hàn Quốc thành phố Hà Nội
139    97    1    26-06-2024

Tài liệu Vi sinh - ký sinh trùng: Phần 1 - Trường CĐ Y dược Tuệ Tĩnh Hà Nội
105    95    1    26-06-2024

Luận văn Thạc sĩ Văn hóa học: Tổ chức hoạt động văn hóa, vui chơi giải trí cho trẻ em trong các nhà thiếu nhi ở thủ đô Hà Nội hiện nay
103    90    4    26-06-2024
TÀI LIỆU HOT

Phân tích và làm rõ ý kiến sau: “Bài thơ Tự tình II vừa nói lên bi kịch duyên phận vừa cho thấy khát vọng sống, khát vọng hạnh phúc của Hồ Xuân Hương”
3    25141    248

Thiết kế kế hoạch bài học môn Toán theo định hướng phát triển năng lực học sinh
13    41181    2419

CẬP  NHẬT KINH TẾ VĨ MÔ VIỆT NAM 6 tháng đầu năm 2020
3    2989    81

Sách trắng Doanh nghiệp Việt Nam năm 2020
580    5318    363

Việt Nam 2035 hướng tới thịnh vượng, sáng tạo, công bằng và dân chủ
584    3545    101

BÀI GIẢNG DỰNG HÌNH SKETCHUP 2020 BIÊN SOẠN : GV.KTS PHAN THỨC
62    6892    1

GIÁO TRÌNH TIẾNG ANH ENG BREAKING
171    5914    721

Quản trị khủng hoảng trong quan hệ công chúng
2    3365    78

Báo cáo thực tập chuyên ngành: Nghiên cứu, thiết kế, mô phỏng robot công nghiệp
51    4663    200

Đề tài “ Cân đối ngân sách nhà nước- thực trạng và hướng hoàn thiện”
53    4965    189
Đã phát hiện trình chặn quảng cáo AdBlock
Trang web này phụ thuộc vào doanh thu từ số lần hiển thị quảng cáo để tồn tại. Vui lòng tắt trình chặn quảng cáo của bạn hoặc tạm dừng tính năng chặn quảng cáo cho trang web này.