Chương trình sàng lọc bệnh lý sơ sinh đã và đang thức hiện ở nhiều quốc gia với mục đích phát hiện sớm, tham vấn và điều trị kịp thời giúp trẻ phát triển thể chất và tinh thần bình thường nhằm cải thiện chất lượng dân số. Xác định tỷ lệ mắc 1 trong 5 bệnh sàng lọc trước sinh và một số yếu tố liên quan ở trẻ sơ sinh mắc bệnh này tại Bệnh viện Phụ sản Hải Phòng. | Chương trình sàng lọc sơ sinh tại bệnh viện Phụ sản Hải Phòng Nghiên cứu Y học Y Học TP. Hồ Chí Minh * Phụ Bản Tập 23 * Số 4 * 2019 CHƯƠNG TRÌNH SÀNG LỌC SƠ SINH TẠI BỆNH VIỆN PHỤ SẢN HẢI PHÒNG Lưu Vũ Dũng*, Nguyễn Cao Hà Phương*, Vũ Văn Tâm* TÓM TẮT Đặt vấn đề: Chương trình sàng lọc bệnh lý sơ sinh đã và đang thức hiện ở nhiều quốc gia với mục đích phát hiện sớm, tham vấn và điều trị kịp thời giúp trẻ phát triển thể chất và tinh thần bình thường nhằm cải thiện chất lượng dân số. Xác định tỷ lệ mắc 1 trong 5 bệnh sàng lọc trước sinh và một số yếu tố liên quan ở trẻ sơ sinh mắc bệnh này tại Bệnh viện Phụ sản Hải Phòng. Đối tượng - Phương pháp nghiên cứu: Tất cả trẻ sơ sinh được lấy máu gót chân từ 48 giờ tuổi trở lên làm xét nghiệm sàng lọc sơ sinh tại Bệnh viện phụ sản Hải Phòng. Mô tả cắt ngang hồi cứu. Kết quả: Từ tháng 10/2017 đến tháng 9/2018 có 6953 trẻ sơ sinh được sàng lọc 5 bệnh hay gặp. Tỷ lệ tầm soát là 56% trẻ sơ sinh tại bệnh viện. Tỷ lệ phát hiện thiếu men G6PD là 0,6%, thiểu năng bẩm sinh tuyến giáp là 1:6953, tăng sản thượng thận bẩm sinh-CAH là 2:6953. Chưa phát hiện được trẻ sơ sinh nào mắc bệnh galactosemia và phenylketonuria. Gia đình các trẻ mắc bệnh này sẽ được tư vấn, chẩn đoán khẳng định tại bệnh viện Nhi Trung Ương và điều trị. Kết luận: Chương trình sàng lọc sơ sinh taị bệnh viện Phụ sản Hải Phòng đã phát hiện 42 trường hợp thiếu men G6PD, 1 trường hợp thiểu năng bẩm sinh tuyến giáp, 2 trường hợp tăng sản thượng thận bẩm sinh. Từ khóa: trẻ sơ sinh ABSTRACT HAI PHONG HOSPITAL OF OBSTETRIC AND GYNECOLOGY ’S NEONATAL SCREENING PROGRAM Luu Vu Dung, Nguyen Cao Ha Phuong, Vu Van Tam * Ho Chi Minh City Journal of Medicine * Supplement of Vol. 23 – No. 4 - 2019: 226 - 230 Objectives: The neonatal screening program was developed or being developed in many countries. The goal of this program is early detecting, counselling and giving treatment to prevent babies from mentally and physically .
